Angelman syndrom

Angelman syndrom (forkortet AS) er en sjælden gensygdom i UBE3A, som er knyttet til kromosom nr. 15. En defekt i kromosom nr. 15 er også årsag til Prader-Willi syndrom.

Omkring 1 ud af 12.000 til 20.000 personer lider af AS.

Symptomer

Til de mest karakteristiske symptomer hører svær udviklingshæmning samt lang tunge og mindre lillehjerne, foruden deformt kranium. Det er svært for patienten at holde balancen.

Desuden er en patient med Angelman syndrom kendt for sine hyppige latterudbrud, grineflip og højt humør. Især inden patienten er blevet 3 år forekommer epileptiske anfald.

En begejstring for vand kan ses hos patienten. Patientens hår er typisk lysere end øvrige familiemedlemmers hår.

Navngivning

I 1965 blev sygdommen identificeret. Sygdommen er opkaldt efter den britiske børnelæge Harry Angelman (1915 - 1996), der dog oprindeligt betegnede sygdommen som "puppet syndrome".

Referencer

↑ What is Angelman Syndrome – Angelman Syndrome Foundation
↑ "Arkiveret kopi". Arkiveret fra originalen 27. august 2022. Hentet 27. august 2022.
1 2 Angelman syndrom | Familie Journal
↑ "Arkiveret kopi" (PDF). Arkiveret fra originalen (PDF) 17. april 2017. Hentet 27. august 2022.
↑ Angelman Syndrome: What It Is, Symptoms & Treatment
1 2 https://www.sundhed.dk/sundhedsfaglig/laegehaandbogen/sjaeldne-sygdomme/sjaeldne-sygdomme/angelmans-syndrom/
↑ Om Angelmansyndrom | angelmanforening.dk
↑ Angelman syndrome - NHS
↑ Symptoms of Angelman Syndrome
↑ Social, sproglig og kognitiv udvikling hos børn med Angelmans syndrom | Ugeskriftet.dk
↑ Angelman syndrom - Medic Info
↑ ANGELMAN, Harry | SpringerLink
↑ Angelman Syndrome - Symptoms, Causes, Treatment | NORD
↑ Harry Angelman | RCP Museum
↑ "Angelman Syndrome in the Portrait of a Child With a Drawing by Giovanni F. Caroto" (PDF). Arkiveret fra originalen (PDF) 27. februar 2020. Hentet 27. august 2022.

Spire

Denne artikel om sygdom er en spire som bør udbygges. Du er velkommen til at hjælpe Wikipedia ved at udvide den.

[1] What is Angelman Syndrome – Angelman Syndrome Foundation

[2] "Arkiveret kopi". Arkiveret fra originalen 27. august 2022. Hentet 27. august 2022.

[:0-3] 1 2 Angelman syndrom | Familie Journal

[4] "Arkiveret kopi" (PDF). Arkiveret fra originalen (PDF) 17. april 2017. Hentet 27. august 2022.

[5] Angelman Syndrome: What It Is, Symptoms & Treatment

[autogeneret1-6] 1 2 https://www.sundhed.dk/sundhedsfaglig/laegehaandbogen/sjaeldne-sygdomme/sjaeldne-sygdomme/angelmans-syndrom/

[7] Om Angelmansyndrom | angelmanforening.dk

[8] Angelman syndrome - NHS

[9] Symptoms of Angelman Syndrome

[10] Social, sproglig og kognitiv udvikling hos børn med Angelmans syndrom | Ugeskriftet.dk

[11] Angelman syndrom - Medic Info

[12] ANGELMAN, Harry | SpringerLink

[13] Angelman Syndrome - Symptoms, Causes, Treatment | NORD

[14] Harry Angelman | RCP Museum

[15] "Angelman Syndrome in the Portrait of a Child With a Drawing by Giovanni F. Caroto" (PDF). Arkiveret fra originalen (PDF) 27. februar 2020. Hentet 27. august 2022.