Acheirie

Klassifikation nach ICD-10
Q71.3	Angeborenes Fehlen der Hand oder eines oder mehrerer Finger
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Acheirie, von altgriechisch χείρ cheir, deutsch ‚Hand‘+ ἀ Alpha privativum, ist das Fehlen einer Hand und des Handgelenkes, eine sehr seltene angeborene Fehlbildung. Sie kann einseitig oder beidseits auftreten. Sie kann zusammen mit der Aphalangie (Fehlen von Finger- oder Zehengliedern), der Adaktylie (Fehlen von Fingern oder Zehen), der Acheiropodie (Fehlen von Hand und Fuß) und der Apodie (Fehlen des Fußes) zu den Terminalen transversalen Extremitätendefekten gezählt werden.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1 auf 65.000 Lebendgeburten angegeben. Die meisten Fälle treten sporadisch, also nicht familiär gehäuft, auf.

Ursache

Besonders bei einseitiger Acheirie ist das Amniotische-Band-Syndrom eine häufige Ursache.

Bei einigen Syndromen kann eine Acheirie vorkommen:

Klinische Erscheinungen

Hand und Handgelenk fehlen vollständig, distal der Unterarmknochen sind im Röntgen keine knöchernen Elemente nachweisbar. Oft sind fingerartige Weichteilausstülpungen vorhanden.

Diagnose

Die Diagnose wird meist bereits vorgeburtlich mittels Sonografie gestellt.

Literatur

M. Lamont, A. J. Salisbury: Unilateral absence of the hand in second cousins. In: Journal of Medical Genetics, März 1989, Band 26, Nummer 3, S. 190–192; doi:10.1136/jmg.26.3.190, PMID 2709395, PMC 1015581 (freier Volltext).

Einzelnachweise

1 2 3 Eintrag zu Acheirie, isolierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ W. Schuster, D. Färber (Hrsg.): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Band I. 2. Auflage. Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0, S. 104.
1 2 3 Radiopaedia
↑ Charles A. Goldfarb, Neil Shaw, Jennifer A. Steffen, Lindley B. Wall: The Prevalence of Congenital Hand and Upper Extremity Anomalies Based Upon the New York Congenital Malformations Registry. In: Journal of Pediatric Orthopaedics, 2017, Band 37, Nummer 2, S. 144–148; doi:10.1097/BPO.0000000000000748.
↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ M. A. Sabry, T. I. Farag: Hand anomalies in fetal-hydantoin syndrome: from nail/phalangeal hypoplasia to unilateral acheiria. In: American journal of medical genetics, April 1996, Band 62, Nummer 4, S. 410–412; doi:10.1002/ajmg.1320620403, PMID 8723073 (Review).
↑ Ian Hayes, George Varigos, Edward Upjohn, David Orchard, Dan J Penny, Ravi Savarirayan: Unilateral acheiria and fatal primary pulmonary hypertension in a girl with incontinentia pigmenti. In: American Journal of Medical Genetics, 2005, Band 135A, Nummer 3, S. 302–303; doi:10.1002/ajmg.a.30698.
↑ Ali Al-Smair, Abdel Rahman M. Jaber, Mohammad H. Abu-Suailiek, Taghleb Al-Awad, Ahmad Saadeh: A case of acheiria. In: Radiology Case Reports, 2022, Band 17, Nummer 12, S. 4710–4712; doi:10.1016/j.radcr.2022.09.023.
↑ Dandolo Gramellini, Stefania Fieni, E Vadora: Prenatal Diagnosis of Isolated Limb Defects: An Updated Review. In: Fetal Diagnosis and Therapy, 2005, Band 20, Nummer 2, S. 96–101 doi:10.1159/000082430.
↑ Claude Stoll, Awi Wiesel, Annette Queisser-Luft, Ursula G. Froster, Sebastiano Bianca, Maurizio Clementi: Evaluation of the prenatal diagnosis of limb reduction deficiencies. In: Prenatal Diagnosis, 2000, Band 20, Nummer 10, S. 811–818; doi:10.1002/1097-0223(200010)20:10<811::aid-pd927>3.0.co;2-j.

[Orpha-1] 1 2 3 Eintrag zu Acheirie, isolierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[Schuster-2] W. Schuster, D. Färber (Hrsg.): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Band I. 2. Auflage. Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0, S. 104.

[radio-3] 1 2 3 Radiopaedia

[4] Charles A. Goldfarb, Neil Shaw, Jennifer A. Steffen, Lindley B. Wall: The Prevalence of Congenital Hand and Upper Extremity Anomalies Based Upon the New York Congenital Malformations Registry. In: Journal of Pediatric Orthopaedics, 2017, Band 37, Nummer 2, S. 144–148; doi:10.1097/BPO.0000000000000748.

[Leiber-5] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[6] M. A. Sabry, T. I. Farag: Hand anomalies in fetal-hydantoin syndrome: from nail/phalangeal hypoplasia to unilateral acheiria. In: American journal of medical genetics, April 1996, Band 62, Nummer 4, S. 410–412; doi:10.1002/ajmg.1320620403, PMID 8723073 (Review).

[7] Ian Hayes, George Varigos, Edward Upjohn, David Orchard, Dan J Penny, Ravi Savarirayan: Unilateral acheiria and fatal primary pulmonary hypertension in a girl with incontinentia pigmenti. In: American Journal of Medical Genetics, 2005, Band 135A, Nummer 3, S. 302–303; doi:10.1002/ajmg.a.30698.

[Al-Smair-8] Ali Al-Smair, Abdel Rahman M. Jaber, Mohammad H. Abu-Suailiek, Taghleb Al-Awad, Ahmad Saadeh: A case of acheiria. In: Radiology Case Reports, 2022, Band 17, Nummer 12, S. 4710–4712; doi:10.1016/j.radcr.2022.09.023.

[9] Dandolo Gramellini, Stefania Fieni, E Vadora: Prenatal Diagnosis of Isolated Limb Defects: An Updated Review. In: Fetal Diagnosis and Therapy, 2005, Band 20, Nummer 2, S. 96–101 doi:10.1159/000082430.

[10] Claude Stoll, Awi Wiesel, Annette Queisser-Luft, Ursula G. Froster, Sebastiano Bianca, Maurizio Clementi: Evaluation of the prenatal diagnosis of limb reduction deficiencies. In: Prenatal Diagnosis, 2000, Band 20, Nummer 10, S. 811–818; doi:10.1002/1097-0223(200010)20:10<811::aid-pd927>3.0.co;2-j.