Akranie

Klassifikation nach ICD-10
Q00.0	Anenzephalie Akranie Amyelenzephalie Azephalie Hemienzephalie Hemizephalie
Q75.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Schädel- und Gesichtsschädelknochen
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Akranie, von (altgriechisch Ακράνια Akránia, deutsch ‚Schädellosigkeit‘), ist eine sehr seltene angeborene Entwicklungsstörung während der Embryonalentwicklung, bei welcher ein Teil der Schädelkalotte sowie der dazugehörigen Kopfschwarte fehlt.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben.

Ursache

Die Akranie wird als ein Defekt angesehen, der nach der Neuralrohr-Bildung entsteht. Dabei wird eine fehlerhafte Wanderung von Gewebeteilen vermutet, so dass es zum Fehlen des Schädelknochens bei erhaltener Haut kommt.

Die Akranie soll Folge einer Reihe verschiedener Einzelursachen sein.

Von David Chitayat und Mitarbeitern wurde 1992 diskutiert, die Akranie könnte eine schwere Form einer Aplasia cutis congenita und dem Adams-Oliver-Syndrom zuzuordnen sein.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Fehlen von Teilen der Kopfschwarte, des darunter liegenden Schädeldaches und der Dura mater. Es kann die gesamte obere Schädelwölbung betroffen sein.
Schädelbasis und Gesichtsschädel sind normal.
Fehlbildungen des Gehirnes wie Holoprosenzephalie oder Störungen der Gyrierung können vorkommen.

Je nach Ausmaß des Defektes sterben die Kinder meist kurz nach der Geburt.

Diagnose

Bereits vorgeburtlich kann die Diagnose mittels Feinultraschall gestellt werden. Eine Bestätigung durch Kernspintomographie zur Abgrenzung gegenüber einer Anenzephalie oder Enzephalozele wird empfohlen.

Prognose

Akranie ist nicht behandelbar; die Überlebensdauer nach Geburt ist auf wenige Stunden bis Wochen begrenzt.

Literatur

S. Jha, L. J. Roberts: Acrania. In: Journal of obstetrics and gynaecology: the journal of the Institute of Obstetrics and Gynaecology. Bd. 23, Nr. 1, Januar 2003, ISSN 0144-3615, S. 78, PMID 12647707.
M. Rankine, E. Hafner, K. Schuchter, K. Philipp: Das sonographische und endoskopische Bild einer Exenzephalie (Akranius) in der 12. Schwangerschaftswoche. In: Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie. Bd. 204, Nr. 6, 2000 Nov-Dec, ISSN 0948-2393, S. 236–238, doi:10.1055/s-2000-9585. PMID 11199154.
F. Theuring: Heterotopes Hirngewebe in den Lungen bei einer Akranie mit Hemizephalie. In: Zentralblatt für allgemeine Pathologie u. pathologische Anatomie. Bd. 111, Nr. 1, 1968, ISSN 0044-4030, S. 13–17, PMID 5198076.

Einzelnachweise

1 2 3 4 5 Eintrag zu Akranie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ R. Gorgal, C. Ramalho, O. Brandão, A. Matias, N. Montenegro: Revisiting acrania: same phenotype, different aetiologies. In: Fetal diagnosis and therapy. Bd. 29, Nr. 2, 2011, ISSN 1421-9964, S. 166–170, doi:10.1159/000320735. PMID 21150156.
↑ D. Chitayat, C. Meunier, K. A. Hodgkinson, L. Robb, M. Azouz: Acrania: a manifestation of the Adams-Oliver syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 44, Nummer 5, November 1992, S. 562–566, doi:10.1002/ajmg.1320440506, PMID 1481809.
↑ M. U. Amin, R. Mahmood, M. Nafees, T. Shakoor: Fetal acrania – prenatal sonographic diagnosis and imaging features of aborted fetal brain. In: Journal of radiology case reports. Bd. 3, Nr. 7, 2009, ISSN 1943-0922, S. 27–34, doi:10.3941/jrcr.v3i7.271. PMID 22470674. PMC 3303320 (freier Volltext).
↑ Anencephaly: Neural Tube Defect, Birth Defect, Causes, Prevention. In: Cleveland Clinic. Abgerufen am 14. März 2021 (englisch).

Weblinks

Rare Diseases

[Orpha-1] 1 2 3 4 5 Eintrag zu Akranie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] R. Gorgal, C. Ramalho, O. Brandão, A. Matias, N. Montenegro: Revisiting acrania: same phenotype, different aetiologies. In: Fetal diagnosis and therapy. Bd. 29, Nr. 2, 2011, ISSN 1421-9964, S. 166–170, doi:10.1159/000320735. PMID 21150156.

[3] D. Chitayat, C. Meunier, K. A. Hodgkinson, L. Robb, M. Azouz: Acrania: a manifestation of the Adams-Oliver syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 44, Nummer 5, November 1992, S. 562–566, doi:10.1002/ajmg.1320440506, PMID 1481809.

[4] M. U. Amin, R. Mahmood, M. Nafees, T. Shakoor: Fetal acrania – prenatal sonographic diagnosis and imaging features of aborted fetal brain. In: Journal of radiology case reports. Bd. 3, Nr. 7, 2009, ISSN 1943-0922, S. 27–34, doi:10.3941/jrcr.v3i7.271. PMID 22470674. PMC 3303320 (freier Volltext).

[5] Anencephaly: Neural Tube Defect, Birth Defect, Causes, Prevention. In: Cleveland Clinic. Abgerufen am 14. März 2021 (englisch).