Apert-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
- Akrozephalosyndaktylie-Syndrome (Apert)
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
Klassifikation nach ICD-11
LD24.G2 Apert-Syndrom
ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Das Apert-Syndrom, auch Akrozephalosyndaktylie genannt, ist eine genetisch bedingte Besonderheit auf der Grundlage einer Mutation des FGFR2-Gens auf dem Chromosom 10, die zu vielfältigen körperlichen Fehlbildungen führt. Beschrieben wurde das Syndrom 1906 von dem französischen Kinderarzt Eugene Apert. Es gehört zur Gruppe der kraniofazialen Fehlbildungen, zu der auch das Carpenter-Syndrom, das Crouzon-Syndrom, das Pfeiffer-Syndrom und das Saethre-Chotzen-Syndrom gehören.

Häufigkeit

In Deutschland leben etwa 400 Personen mit dem Syndrom. Die Prävalenz beträgt etwa 1–9:100.000.

Symptome und Merkmale

möglich sind:

Erscheinungsbild und Fehlbildungen beim Apert-Syndrom
Zusammengewachsene Finger beim Apert-Syndrom

Diagnostik

In der Pränataldiagnostik können typische Merkmale bereits in frühen Stadien der Schwangerschaft im Rahmen des Feinultraschalls auffallen. Die Symptome werden aber aufgrund des seltenen Auftreten des Syndroms häufig nicht richtig gedeutet. Eine Diagnose ist vorgeburtlich durch die Untersuchung des Fruchtwassers möglich, sofern ein Anfangsverdacht besteht und gezielt auf Apert-Syndrom getestet wird. Nachgeburtlich sind die meisten körperlichen Merkmale offensichtlich, eine molekulargenetische Analyse kann den Befund bestätigen.

Behandlung

Sofortige bzw. baldmöglichste Behandlung durch Spezialisten sind für die Entwicklung der Kinder und das Verhindern von Folgeschäden extrem wichtig. Zu nennen sind hier vor allem:

Es empfiehlt sich auch eine Kontaktaufnahme zur entsprechenden Elterninitiative.

Erbgang

Der Erbgang ist autosomal-dominant mit kompletter Penetranz und hoher Varianz (die Ausprägung gestaltet sich in Abhängigkeit von der Mutation und dem Individuum sehr variabel)

Literatur

Einzelnachweise

  1. ↑ Apert E.: De l’acrocephalosyndactylie. In: Bull Soc Méd Hôp Paris. Band 23, 1906, S. 1310.
  2. ↑ Eintrag zu Apert-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  3. ↑ Apert-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!