Aphallie

Klassifikation nach ICD-10
Q55.5	Angeborenes Fehlen und Aplasie des Penis
Q52.6	Angeborene Fehlbildungen der Klitoris
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
	{{{21-BEZEICHNUNG}}}
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Aphallie (von altgriechisch φαλλός phallós und Alpha privativum) ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung mit fehlender Anlage (Agenesie) oder Ausbildung (Aplasie) des Genitalhöckers (Tuberculum genitale), der für beide Geschlechter gemeinsamen Anlage der Klitoris beziehungsweise des Penis bei Säugetieren. Zugrunde liegt eine Störung im Laufe der 7. Woche der Embryonalentwicklung.

Klinisch liegt also eine Penisagenesie bzw. Klitorisagenesie vor. Die Harnröhre mündet im Perineum.

Häufig wird der Begriff jedoch synonym für die penile Agenesie benutzt.

Die Aphallie kann als Form der Intersexualität angesehen werden, siehe auch Ethische Aspekte.

Vorkommen

Die Häufigkeit wird als unter 1 pro 40.000 männliche Neugeborene beschrieben. Bislang wurde in der Literatur über etwa 100 Betroffene berichtet.

Es besteht eine Assoziation mit weiteren Fehlbildungen des Harn- und Geschlechtsapparates.

Im Rahmen einiger Syndrome wie Robinow-Syndrom, CHARGE-Syndrom oder Prader-Willi-Syndrom kann eine Aphallie vorkommen.

S. Tiwari: Should infants with aphallia be raised as females? In: Indian pediatrics. Band 40, Nr. 8, August 2003, S. 802–803, PMID 12951396.
Y. K. Sarin, A. Sinha: Aphallia. In: Indian pediatrics. Band 40, Nr. 4, April 2003, S. 367–368, PMID 12736414.
S. J. Skoog, A. B. Belman: Aphallia: its classification and management. In: The Journal of urology. Band 141, Nummer 3, März 1989, S. 589–592, doi:10.1016/s0022-5347(17)40903-7, PMID 2918598.
K W Gripp, M Barr Jr, G Anadiotis et al.: Aphallia as part of urorectal septum malformation sequence in an infant of a diabetic mother. In: American Journal of Medical Genetics. Band 82, Nr. 5, S. 363–7, 1999, PMID 10069704.

Female Genital Abnormalities
Martine Cools, Anna Nordenström, Ralitsa Robeva, Joanne Hall, Puck Westerveld, Christa Flück, Birgit Köhler, Marta Berra, Alexander Springer, Katinka Schweizer, Vickie Pasterski: Caring for individuals with a difference of sex development (DSD): a Consensus Statement. In: Nature Reviews Endocrinology. Band 14, 2018, S. 415-–429, doi:10.1038/s41574-018-0010-8.

↑ Embryology.ch Missbildungen der Genitalien bei Mann und Frau. (Memento vom 30. Oktober 2020 im Internet Archive) Auf: embryology.ch, abgerufen am 8. Dezember 2020.
1 2 A. A. Friedman, P. F. Zelkovic, E. F. Reda, I. Franco, L. S. Palmer: Male and female aphallia associated with severe urinary tract dysplasia. In: Journal of pediatric urology. Band 12, Nummer 4, August 2016, S. 268.e1–268.e7, doi:10.1016/j.jpurol.2016.04.040, PMID 27522318.
↑ Genitalentwicklung: Sexuelle Differenzierung auf anatomischer Ebene. Auf: lecturio.de; Aktualisiert am 5. Oktober 2020, abgerufen am 8. Dezember 2020.
↑ Intersex Society of North America: Aphallia. Auf: isna.org; abgerufen am 8. Dezember 2020.
↑ Dirk Manski: Urologie: Online Lehrbuch für Ärzte - Diagnose und Therapie urologischer Krankheiten. Penile Agenesie (Aphallie). Auf: urologielehrbuch.de, abgerufen am 8. Dezember 2020.
↑ Tarryn Gabler, Robyn Charlton, Jerome Loveland, Ellen Mapunda: Aphallia: a review to standardize management. In: Pediatric Surgery International. Band 34, 2018, S. 813, doi:10.1007/s00383-018-4271-z.
↑ M. Almutadares, J. Evans, E. Sellers, A. Morris, E. Zapata-Aldana: Female congenital aphallia: a unique case of congenital absence of the clitoris with an ectopic labium majorum. In: Clinical dysmorphology. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Oktober 2020, doi:10.1097/MCD.0000000000000354, PMID 33136658.