Brachyolmie

Klassifikation nach ICD-10
Q76.3	Angeborene Skoliose durch angeborene Knochenfehlbildung
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Brachyolmie (von altgriechisch βραχύς brachýs, deutsch ‚kurz‘ und altgriechisch ὄλμος olmos, deutsch ‚Walze, Rumpf‘) bezeichnet eine Gruppe von autosomal rezessiv oder dominant erblichen Erkrankungen, Skelettdysplasien mit ausschließlichem Befall der Wirbelsäule.

Allen Formen ist der Beginn der Auffälligkeiten in der Kindheit mit hauptsächlich den Rumpf betreffendem Kleinwuchs gemeinsam.

Synonyme sind: Brachyolmie, rezessiver Typ; Brachyolmie Typ Hoback; französisch Dysplasie spondylarie pure; Dreyfus-Syndrom (obsolet)

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1961 durch den norwegischen Kinderarzt A. Hobaek. Der Begriff „Brachyolmie“ wurde im Jahre 1975 durch den Kinderarzt aus Lille G. Fontaine und Mitarbeitern geprägt.

Klassifikation

Die Einteilung erfolgt überwiegend nach klinischen Kriterien:

Typ IA (Typ Hobaek; BCYM1a; eigentliche Brachyolmie; Spondylodysplasie mit reiner Brachyolmie), autosomal-rezessiv, Manifestation in der späten Kindheit, auf den Stamm beschränkter Minderwuchs
Typ IB (Typ Toledo; BCYM1b; Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Toledo; PAPS-Chondroitin-Sulfat-Sulfotransferasemangel), autosomal-rezessiv, Skelett- und Wirbelveränderungen wahrscheinlich identisch Typ Hobaek, zusätzlich vermehrte Ausscheidung von Glykosaminoglykanen aus und periphere Hornhauttrübungen
Typ II (Typ Maroteaux; BCYM2), autosomal-rezessiv, Manifestation in der Kindheit, unregelmäßige und verschmälerte Zwischenwirbelräume, deutliche Verformung der Wirbelkörper
Typ III (Brachyrachie; BCYM3), autosomal-dominant mit Mutationen im TRPV4-Gen im Chromosom 12 am Genort q24.11, Symptome weniger schwer, meist Skoliose oder Kyphose
Typ IV (Typ Pakistani; Spondylodysplasie mit prämaturer Pubarche; BCYM4) mit milden epi- und metaphysären Veränderungen, mit Mutationen am PAPSS2-Gen im Chromosom 10 an q23.2-q23.3

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Mäßiger kurzrumpfiger Kleinwuchs
Manifestation im späten Kindesalter
Generalisierte Platyspondylie, unregelmäßige Begrenzung der Wirbelkörper
Skelett sonst unauffällig

Diagnose

Die genetische Beratung kann sich nur auf den Erbgang beziehen. Eine vorgeburtliche Diagnostik ist nicht möglich, eine spezifische Therapie ist nicht bekannt.

Eine Brachyolmie kann auch im Rahmen von Syndromen auftreten, so bei der Brachyolmie und Amelogenesis imperfecta.