Costeff-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
E71.1	Sonstige Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Costeff-Syndrom oder 3-Methylglutaconazidurie Typ 3 ist eine sehr seltene angeborene, zu den 3-Methylglutaconazidurien gehörende Stoffwechselstörung mit den Hauptmerkmalen einer Optikusatrophie und Choreoathetose bei erhöhter Ausscheidung von 3-Methylglutaconsäure und 3-Methylglutarsäure im Urin.

Synonyme sind: MGA 3; Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 3; Optikusatrophie, infantile, mit Chorea und spastischer Paraplegie; Optikusatrophie-Syndrom Typ Costeff; Optikusatrophie-plus-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1989 durch den israelischen Neuropädiater H. Costeff und Mitarbeiter.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1 zu 10.000 bei irakisch-jüdischer Bevölkerung angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im OPA3-Gen im Chromosom 19 an Genort q13.32 zugrunde. Das gleiche Gen ist auch bei der autosomal-dominanten Optikusatrophie OPA3 betroffen.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Krankheitsbeginn bereits als Säugling mit zunehmender Sehbehinderung und Entwicklung einer beidseitigen Optikusatrophie
Choreoathetose während der ersten Lebensdekade

Hinzu können eine spastische Paraparese, Ataxie, Dysarthrie und Nystagmus kommen.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind die anderen Formen der 3-Methylglutaconazidurie aufgrund der Klinik. Gegenüber dem 3-Methylglutaconazidurie Typ 1 ist die 3-Hydroxy-Isovaleriansäure nicht erhöht und die Aktivität der 3-Methylglutaconyl-CoA-Hydratase normal. Abzugrenzen ist insbesondere das Behr-Syndrom I und eine Zerebralparese.

Literatur

S. Sofer, A. Schweiger, L. Blumkin, G. Yahalom, Y. Anikster, D. Lev, B. Ben-Zeev, T. Lerman-Sagie, S. Hassin-Baer: The neuropsychological profile of patients with 3-methylglutaconic aciduria type III, Costeff syndrome. In: American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics. Bd. 168B, Nr. 3, April 2015, S. 197–203, doi:10.1002/ajmg.b.32296, PMID 25657044.
G. Yahalom, Y. Anikster, R. Huna-Baron, C. Hoffmann, L. Blumkin, D. Lev, R. Tsabari, Z. Nitsan, S. F. Lerman, B. Ben-Zeev, B. Pode-Shakked, S. Sofer, A. Schweiger, T. Lerman-Sagie, S. Hassin-Baer: Costeff syndrome: clinical features and natural history. In: Journal of neurology. Bd. 261, Nr. 12, Dezember 2014, S. 2275–2282, doi:10.1007/s00415-014-7481-x, PMID 25201222.

Einzelnachweise

1 2 3 4 Eintrag zu 3-Methylglutaconazidurie Typ 3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 6. August 2024.
↑ H. Costeff, N. Gadoth, N. Apter, M. Prialnic, H. Savir: A familial syndrome of infantile optic atrophy, movement disorder, and spastic paraplegia. In: Neurology. Bd. 39, Nr. 4, April 1989, S. 595–597, PMID 2494568.
↑ 3-methylglutaconic aciduria, type III. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Optic atrophy 3 with cataract. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).

Weblinks

[Orpha-1] 1 2 3 4 Eintrag zu 3-Methylglutaconazidurie Typ 3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 6. August 2024.

[2] H. Costeff, N. Gadoth, N. Apter, M. Prialnic, H. Savir: A familial syndrome of infantile optic atrophy, movement disorder, and spastic paraplegia. In: Neurology. Bd. 39, Nr. 4, April 1989, S. 595–597, PMID 2494568.

[3] 3-methylglutaconic aciduria, type III. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[4] Optic atrophy 3 with cataract. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).