DDOD-Syndrom

Klassifikation nach ICD-11
LD27.0Y	Sonstige näher bezeichnete Ektodermale Dysplasien
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
Q82.4	Ektodermale Dysplasie (anhidrotisch) - Robinson-Miller-Bensimon-Syndrom
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das DDOD-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Schwerhörigkeit ab Geburt, Anomalien der Zähne und Nageldystrophie.

Das Syndrom kann als Sonderform der ektodermalen Dysplasie angesehen werden.

Synonyme sind: Robinson-Miller-Bensimon-Syndrom; Robinson-Syndrom; autosomal-dominantes Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1962 durch den kanadischen Pädiater Geoffrey C. Robinson, den Humangenetiker James R, Miller und J. R Bensimon.

Nicht zu verwechseln ist das Robinson-Miller-Worth-Syndrom.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Ein ähnliches Syndrom mit allerdings autosomal-rezessiver Vererbung ist das DOOR-Syndrom.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im ATP6V1B2-Gen auf Chromosom 8 Genort p21.3 zugrunde.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

angeborene Innenohrschwerhörigkeit
unvollständige Anodontie
erhöhte Elektrolyte im Schweiß

Hinzu können Syndaktylie der Zehen, und präaxiale Polydaktylie der Hand kommen.

Literatur

I. Menendez, C. Carranza, M. Herrera, N. Marroquin, J. Foster, F. B. Cengiz, G. Bademci, M. Tekin: Dominant deafness-onychodystrophy syndrome caused by an mutation. In: Clinical case reports, 04/2017, Band 5, Nummer 4, S. 376–379; doi:10.1002/ccr3.761, PMID 28396750, PMC 5378843 (freier Volltext).
D. Vind-Kezunovic, P. M. Torring: A Danish family with dominant deafness-onychodystrophy syndrome. In: Journal of dermatological case reports, 2013, Band 7, Nummer 4, S. 125–128; doi:10.3315/jdcr.2013.1158, PMID 24421866, PMC 3888782 (freier Volltext).
S. M. White, M. Fahey: Report of a further family with dominant deafness-onychodystrophy (DDOD) syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A, Oktober 2011, Band 155A, Nummer 10, S. 2512–2515; PMID 21998865.

Weblinks

Rare Diseases.

Einzelnachweise

1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
1 2 Eintrag zu Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 8. August 2024.
↑ G. C. Robinson, J. R. Miller, J. R. Bensimon: Familial ectodermal dysplasia with sensori-neural deafness and other anomalies. In: Pediatrics, 1962, Band 30, S. 797–802.
↑ Deafness, congenital, with onychodystrophy, autosomal dominant. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Leiber-1] 1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] 1 2 Eintrag zu Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 8. August 2024.

[3] G. C. Robinson, J. R. Miller, J. R. Bensimon: Familial ectodermal dysplasia with sensori-neural deafness and other anomalies. In: Pediatrics, 1962, Band 30, S. 797–802.

[4] Deafness, congenital, with onychodystrophy, autosomal dominant. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)