Daentl-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
	{{{02-BEZEICHNUNG}}}
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
	{{{21-BEZEICHNUNG}}}
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Daentl-Syndrom oder Daentl-Towsend-Siegel-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung mit blauen Skleren, Nierenfunktionsstörung, dünner Haut und Hydrozephalus.

Synonyme sind: Hydrocephalus blue sclera nephropathy; englisch Familial nephrosis, hydrocephalus, thin skin, blue sclerae syndrome

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor D. L. Daentl beziehungsweise die Autoren der Erstbeobachtung von 1978.

Vorkommen

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Die Ursache der Erkrankung ist bislang nicht bekannt.

1 2 Eintrag zu Hydrozephalus - blaue Sklera - Nephropathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ NCBI (engl.)
↑ D. L. Daentl, J. J. Townsend, R. C. Siegel, J. R. Godman, C. F. Piel, D. W. Wara, R. P. Bachmann: Familial nephrosis, hydrocephalus, thin skin, blue sclerae syndrome: clinical, structural and biochemical studies. In: Birth defects original article series. Band 14, Nummer 6B, 1978, S. 315–339, ISSN 0547-6844. PMID 728573.