Dominante EBD

Klassifikation nach ICD-10
Q81.2	Epidermolysis bullosa dystrophica
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Dominante EBD (DDEB) oder Generalisierte dominante EBD (DDEB-gen) ist eine sehr seltene Form der Epidermolysis bullosa dystrophica (EBD) mit den Hauptmerkmalen generalisierte Blasenbildung, Milien, atrophe Narben und Dystrophie der Nägel.

Synonyme sind: Epidermolysis bullosa dystrophica albopapuloidea; EB dystrophica albopapuloidea Pasini; EB hereditaria dystrophica Pasini; Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, Typ Pasini; lateinisch Dystrophia cutis spinalis congenita

Die frühere Unterteilung in

Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, Typ Pasini
Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, Typ Cockayne-Touraine

Ist nicht mehr gebräuchlich.

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1928 durch den Italienischen Dermatologen Agostino Pasini. sowie Berichte aus dem Jahre 1933 durch den englischen Arzt Edward Alfred Cockayne und aus dem Jahre 1942 durch den französischen Dermatologen Albert Touraine.

Verbreitung

Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, die Häufigkeit dieser häufigsten Form der autosomal-dominanten EBD ist nicht bekannt.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im COL7A1-Gen auf Chromosom 3 Genort p21.31 zugrunde, welches für das Typ VII Kollagen kodiert.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Manifestation bei Geburt mit Blasenbildung an den Extremitäten
Abheilung mit Narbenbildung
Immer Nageldystrophie, eventuell mit Nagelverlust
elfenbein-farbene Papeln und Plaques (albopapuloide Läsionen) meist am Rumpf
Eventuell Aplasia cutis congenita an den Unterschenkeln
Seltener Blasen in der Schleimhaut

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Klinischen Untersuchung, wird durch Immunfluoreszenz-Antigen-Mapping und/oder Transmissionselektronenmikroskopie gesichert. Pränatal ist ein Nachweis durch Humangenetische Untersuchung möglich.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen der Epidermolysis bullosa-Gruppe, ferner

Therapie

Die Behandlung erfolgt symptomatisch.

Einzelnachweise

1 2 3 4 5 Eintrag zu Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, generalisierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 4. August 2024.
↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ A. Pasini: Distrofia cutanea bullosa–atrofizzante ed albo-papuloide. In: Giornale italiano di dermatologia e sifilologia, Bd. 69, 1928, S. 558–564.
↑ E. A. Cockayne: Inherited Abnormalities of the Skin and its Appendages. London: Oxford University Press, 1933.
↑ M. A. Touraine: Classification des epidermolyses bulleuses. In: Annales de Dermatologie et de Syphiligraphie. (Paris) Bd. 8, 1942, S. 138–144.
↑ Epidermolysis bullosa dystrophica, AD. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Enzyklopädie Dermatologie

Weblinks

Rare Diseases

[Orpha-1] 1 2 3 4 5 Eintrag zu Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, generalisierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 4. August 2024.

[Leiber-2] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[3] A. Pasini: Distrofia cutanea bullosa–atrofizzante ed albo-papuloide. In: Giornale italiano di dermatologia e sifilologia, Bd. 69, 1928, S. 558–564.

[4] E. A. Cockayne: Inherited Abnormalities of the Skin and its Appendages. London: Oxford University Press, 1933.

[5] M. A. Touraine: Classification des epidermolyses bulleuses. In: Annales de Dermatologie et de Syphiligraphie. (Paris) Bd. 8, 1942, S. 138–144.

[6] Epidermolysis bullosa dystrophica, AD. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Altmeyer-7] Enzyklopädie Dermatologie