EKC-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
I42.0	Dilatative Kardiomyopathie
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom (kurz EKC-Syndrom von englisch erythrokeratodermia-cardiomyopathy syndrome) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einem Zusammentreffen (Syndrom) von Verhornungsstörung (Hyperkeratose) zusammen mit Hautrötungen (Erythrodermie) an den Händen und Füßen (Erythrokeratodermie) und Erkrankungen des Herzmuskels (Dilatative Kardiomyopathie).

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit der im Englischen auch mit EKC für epidemic keratoconjunctivitis abgekürzten Keratoconjunctivitis epidemica.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2006 durch die britischen Ärzte Elizabeth E. Norgett, T. W. Lucke, B. Bowers et al.

Die Bezeichnung und das Akronym wurden im Jahre 2016 von Lynn M. Boyden, C. Y. Kam, A. Hernández-Martín et al. vorgeschlagen.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im DSP-Gen auf Chromosom 6 Genort p24.3 zugrunde, welches für das Zelladhäsionsprotein Desmoplakin kodiert.

Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der Letalen akantholytischen Epidermolysis bullosa, einer letal verlaufenden Form der Epidermolysis bullosa simplex, sowie mit autosomal-dominantem Erbgang bei der Hereditären isolierten arrhythmogenen Kardiomyopathie, dem Carvajal-Syndrom und der Keratosis palmoplantaris striata.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Manifestation im Säuglingsalter mit generalisierter, an Hand und Fuß besonders ausgeprägter Erythrokeratodermie mit feinen weißen Schuppen und kaum behandelbarem Juckreiz
spärliche bis fehlende Augenbrauen und Wimpern
spärliches Kopfhahr, Nageldystrophie
Störungen des Zahnschmelzes
zunächst keine Symptome einer dilatativen Kardiomyopathie
fortschreitende Kardiomyopathie mit möglichem Herzversagen
teilweise auch plötzlicher Herztod ohne ersichtliche Warnsignale

Hinzu können Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung oder Hornhauttrübung kommen.

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch eine humangenetische Untersuchung gesichert werden.

Literatur

Y. Ichikawa, Y. Shibuya, M. Tanaka, K. Kurosawa, H. Ueda: Cardiac features in a patient with erythrokeratodermia cardiomyopathy syndrome. In: Cardiology in the young. Band 32, Nummer 6, Juni 2022, S. 993–995, doi:10.1017/S1047951121004108, PMID 34629121.

Einzelnachweise

1 2 3 Eintrag zu Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ EyeWiki
↑ E. E. Norgett, T. W. Lucke, B. Bowers, C. S. Munro, I. M. Leigh, D. P. Kelsell: Early death from cardiomyopathy in a family with autosomal dominant striate palmoplantar keratoderma and woolly hair associated with a novel insertion mutation in desmoplakin. In: The Journal of investigative dermatology. Band 126, Nummer 7, Juli 2006, S. 1651–1654, doi:10.1038/sj.jid.5700291, PMID 16628197.
↑ L. M. Boyden, C. Y. Kam, A. Hernández-Martín, J. Zhou, B. G. Craiglow, R. Sidbury, E. F. Mathes, S. M. Maguiness, D. A. Crumrine, M. L. Williams, R. Hu, R. P. Lifton, P. M. Elias, K. J. Green, K. A. Choate: Dominant de novo DSP mutations cause erythrokeratodermia-cardiomyopathy syndrome. In: Human Molecular Genetics. Band 25, Nummer 2, Januar 2016, S. 348–357, doi:10.1093/hmg/ddv481, PMID 26604139, PMC 4706118 (freier Volltext).
↑ Dilated cardiomyopathy with woolly hair, keratoderma, and tooth agenesis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Eintrag zu Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Carvajal-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Keratosis palmoplantaris striata. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Q. Sun, L. Wine Lee, E. K. Hall, K. A. Choate, R. W. Elder: Hair and skin predict cardiomyopathies: Carvajal and erythrokeratodermia cardiomyopathy syndromes. In: Pediatric dermatology. Band 38, Nummer 1, Januar 2021, S. 31–38, doi:10.1111/pde.14478, PMID 33275305 (Review).

[Orpha-1] 1 2 3 Eintrag zu Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] EyeWiki

[PMID16628197-3] E. E. Norgett, T. W. Lucke, B. Bowers, C. S. Munro, I. M. Leigh, D. P. Kelsell: Early death from cardiomyopathy in a family with autosomal dominant striate palmoplantar keratoderma and woolly hair associated with a novel insertion mutation in desmoplakin. In: The Journal of investigative dermatology. Band 126, Nummer 7, Juli 2006, S. 1651–1654, doi:10.1038/sj.jid.5700291, PMID 16628197.

[PMID26604139-4] L. M. Boyden, C. Y. Kam, A. Hernández-Martín, J. Zhou, B. G. Craiglow, R. Sidbury, E. F. Mathes, S. M. Maguiness, D. A. Crumrine, M. L. Williams, R. Hu, R. P. Lifton, P. M. Elias, K. J. Green, K. A. Choate: Dominant de novo DSP mutations cause erythrokeratodermia-cardiomyopathy syndrome. In: Human Molecular Genetics. Band 25, Nummer 2, Januar 2016, S. 348–357, doi:10.1093/hmg/ddv481, PMID 26604139, PMC 4706118 (freier Volltext).

[5] Dilated cardiomyopathy with woolly hair, keratoderma, and tooth agenesis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[6] Eintrag zu Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[7] Eintrag zu Carvajal-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[8] Eintrag zu Keratosis palmoplantaris striata. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[PMID33275305-9] Q. Sun, L. Wine Lee, E. K. Hall, K. A. Choate, R. W. Elder: Hair and skin predict cardiomyopathies: Carvajal and erythrokeratodermia cardiomyopathy syndromes. In: Pediatric dermatology. Band 38, Nummer 1, Januar 2021, S. 31–38, doi:10.1111/pde.14478, PMID 33275305 (Review).