Edinburgh-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q95.2	Balanciertes Rearrangement der Autosomen beim abnormen Individuum
	{{{02-BEZEICHNUNG}}}
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
	{{{21-BEZEICHNUNG}}}
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Edinburgh-Syndrom oder Edinburgh-Fehlbildungssyndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Gesichtsdysmorphie, Geistige Behinderung, Versterben in den ersten Lebensmonaten.

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Stadt Edinburgh, aus der die beobachtete Familie stammte, die Erst- und bislang einzige Beschreibung erfolgte im Jahre 1974 durch Alexander Habel.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, der Vererbungsmodus ist nicht bekannt.

Ursache

Der Erkrankung liegen eine Trisomie auf Chromosom 1 Genort q43.3-qter und eine Monosomie auf Chromosom 2 an q27.1-qter zugrunde.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Gesichtsauffälligkeiten wie Karpfenmund und behaarte Stirn
Hydrocephalus
verzögerte motorische und geistige Entwicklung
Gedeihstörung

Hinzu können Hyperbilirubinämie und akzelerierte Skelettreife kommen.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist das Cornelia-de-Lange-Syndrom.

Weblinks

Edinburgh Malformation Syndrome . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Right Diagnosis

Einzelnachweise

1 2 Eintrag zu Edinburgh-Fehlbildungssyndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 7. August 2024.
1 2 A. Habel: "Typus Edinburgensis"? In: Pediatrics, März 1974, Band 53, Nr. 3, S. 425–430; PMID 4360932.
↑ I. A. Laing, E. G. Lyall, L. M. Hendry, P. M. Ellis: "Typus edinburgensis" explained. In: Pediatrics, Juli 1991, Band 88, Nr. 1, S. 151–154; PMID 2057251.

[Orpha-1] 1 2 Eintrag zu Edinburgh-Fehlbildungssyndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 7. August 2024.

[Habel-2] 1 2 A. Habel: "Typus Edinburgensis"? In: Pediatrics, März 1974, Band 53, Nr. 3, S. 425–430; PMID 4360932.

[3] I. A. Laing, E. G. Lyall, L. M. Hendry, P. M. Ellis: "Typus edinburgensis" explained. In: Pediatrics, Juli 1991, Band 88, Nr. 1, S. 151–154; PMID 2057251.