FHEIG-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das FHEIG-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Dysmorphie-Syndrom, welches bereits im Neugeborenenalter oder als Kind auffällig wird. Das englischsprachige Akronym steht für Facial dysmorphism, Hypertrichose, Epilepsie, Intellektuelle Entwicklungsstörung und Gingivahyperplasie.

Die Bezeichnung wurde durch die Hamburger Ärztin Christiane K. Bauer und Mitarbeiter im Rahmen der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2018 vorgeschlagen.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Der Erkrankung liegen heterozygote Mutationen im KCNK4-Gen auf Chromosom 11 Genort q13.1 zugrunde, welches für ein Protein namens Potassium channel subfamily K member 4 kodiert.

Klinische Kriterien sind:

Gesichtsauffälligkeiten wie lange Wimpern, tief ansetzende Ohrmuscheln, vorgestülpte Unterlippe, großer Mund, Mikrognathie und Retrognathie
generalisierte Hypertrichose
Epilepsie
intellektuelle Entwicklungsstörung
Gingivahyperplasie

Bei einigen Betroffenen kommen Sehstörungen hinzu.

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.

Eine Behandlung ist derzeit nicht bekannt.

H. J. Yan, Y. Y. He, L. Jin, Q. Guo, J. H. Zhou, S. Luo: Expanding the phenotypic spectrum of : From syndromic neurodevelopmental disorder to rolandic epilepsy. In: Frontiers in molecular neuroscience. Band 15, 2022, S. 1081097, doi:10.3389/fnmol.2022.1081097, PMID 36683851, PMC 9851069 (freier Volltext).
K. W. Gripp, S. F. Smithson, I. J. Scurr, J. Baptista, A. Majumdar, G. Pierre, M. Williams, L. B. Henderson, I. M. Wentzensen, H. McLaughlin, L. Leeuwen, M. E. Simon, E. van Binsbergen, M. B. Dinulos, J. D. Kaplan, A. McRae, A. Superti-Furga, J. M. Good, K. Kutsche: Syndromic disorders caused by gain-of-function variants in KCNH1, KCNK4, and KCNN3-a subgroup of K channelopathies. In: European Journal of Human Genetics. Band 29, Nummer 9, September 2021, S. 1384–1395, doi:10.1038/s41431-021-00818-9, PMID 33594261, PMC 8440610 (freier Volltext).

1 2 3 Eintrag zu Gesichtsdysmorphie-Hypertrichose-Epilepsie-Intelligenzminderung/Entwicklungsverzögerung-Gingivahypertrophie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 24. Juli 2024.
↑ C. K. Bauer, P. Calligari, F. C. Radio et al.: Mutations in KCNK4 that Affect Gating Cause a Recognizable Neurodevelopmental Syndrome. In: American Journal of Human Genetics. Band 103, Nummer 4, Oktober 2018, S. 621–630, doi:10.1016/j.ajhg.2018.09.001, PMID 30290154, PMC 6174320 (freier Volltext).
↑ Facial dysmorphism, hypertrichosis, epilepsy, intellectual/developmental delay, and gingival overgrowth syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Eintrag zu Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantú. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 25. Juli 2024.
↑ F. Kortüm, M. Niceta, M. Magliozzi et al.: Cantú syndrome versus Zimmermann-Laband syndrome: Report of nine individuals with ABCC9 variants. In: European journal of medical genetics. Band 63, Nummer 9, September 2020, S. 103996, doi:10.1016/j.ejmg.2020.103996, PMID 32622958.