FHONDA-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q15.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Auges
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das FHONDA-Syndrom, Akronym für Fovea-Hypoplasie, Optic Nerve Decussation (Sehnervenkreuzung) und Fehlbildung des vorderen Augensegmentes, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.

Synonym: englisch Foveal hypoplasia-optic nerve decussation defect-anterior segment dysgenesis syndrome

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2004 durch die britischen Ärzte B. Pal, M. D. Keen und Mitarbeiter.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Der Erkrankung liegen Mutationen im SLC38A8-Gen auf Chromosom 16 Genort q23.3 zugrunde, welches für einen SLC-Transporter kodiert.

Klinische Kriterien sind:

Hypoplasie der Fovea centralis
Fehlbildung der Sehnervenkreuzung mit vermehrter Zahl an fehlverlaufenden Nervenfasern
Axenfeld-Anomalie mit Fehlbildung des vorderen Augensegmentes.
kein Albinismus
angeborener Nystagmus, verminderter Visus, gelegentlich Strabismus

Hinzu können Mikrophthalmie und Colobom treten.

K. Ahmadi, A. Fracasso, J. A. van Dijk, C. Kruijt, M. van Genderen, S. O. Dumoulin, M. B. Hoffmann: Altered organization of the visual cortex in FHONDA syndrome. In: NeuroImage. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] März 2018, doi:10.1016/j.neuroimage.2018.02.053, PMID 29524626 (Review).
R. A. Shields, K. M. Cavuoto, C. A. McKeown, T. C. Chang: Unilateral foveal hypoplasia in a child with bilateral anterior segment dysgenesis. In: Clinical case reports. Band 3, Nummer 7, Juli 2015, S. 676–678, doi:10.1002/ccr3.319, PMID 26273469, PMC 4527823 (freier Volltext).
M. Al-Araimi, B. Pal, J. A. Poulter, M. M. van Genderen, I. Carr, T. Cudrnak, L. Brown, E. Sheridan, M. D. Mohamed, J. Bradbury, M. Ali, C. F. Inglehearn, C. Toomes: A new recessively inherited disorder composed of foveal hypoplasia, optic nerve decussation defects and anterior segment dysgenesis maps to chromosome 16q23.3-24.1. In: Molecular vision. Band 19, 2013, S. 2165–2172, PMID 24194637, PMC 3816992 (freier Volltext).

1 2 3 Eintrag zu Foveahypoplasie-Sehnervenkreuzung-Dysgenesie des vorderen Augensegmentes-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 8. August 2024.
↑ B. Pal, M. D. Mohamed, T. J. Keen, G. A. Williams, J. A. Bradbury, E. Sheridan, C. F. Inglehearn: A new phenotype of recessively inherited foveal hypoplasia and anterior segment dysgenesis maps to a locus on chromosome 16q23.2-24.2. In: Journal of Medical Genetics. Band 41, Nummer 10, Oktober 2004, S. 772–777, doi:10.1136/jmg.2004.020040, PMID 15466012, PMC 1735603 (freier Volltext).
↑ Foveal hypoplasia 2, with or without optic nerve misrouting and/or anterior segment dysgenesis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Eintrag zu Axenfeld-Anomalie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)