Feingold-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Feingold-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Mikrozephalus, Gesichtsauffälligkeiten an Augen und Ohren, Fehlbildungen an Händen und Füßen sowie Speiseröhren- oder Dünndarmfistel, daher auch lateinisch als Okulo-Digito-Ösophago-Duodenal-Syndrom (ODED) bezeichnet.

Synonyme sind: Brunner-Winter-Syndrom; FGLDSF; FS; Fingeranomalien – kurze Lidspalten – Ösophagus- oder Duodenalatresie; MMT; MODED-Syndrom; Mikrozephalie – Intelligenzminderung – Tracheo-Ösophageal-Fistel; Mikrozephalie – Okulo-Digito-Oesophago-duodenal-Syndrom; Mikrozephalie-Fingeranomalien-normale Intelligenz-Syndrom; ODED-Syndrom

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1975 durch den US-amerikanischen Humangenetiker Murray Feingold (1930–2015).

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Bislang wurden weniger als 100 Patienten beschrieben.

Ursache

Je nach den der Erkrankung zugrunde liegenden Mutationen werden folgende Formen unterschieden:

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

selten weitere Fehlbildungen wie Wirbelanomalien oder Analatresie

Literatur

Einzelnachweise

  1. 1 2 3 Eintrag zu Feingold-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 4. August 2024.
  2. ↑ M. Feingold: Case report 30. In: Synd. Ident., 1975, Band 3, S. 16–17.
  3. ↑ Feingold syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. ↑ Eintrag zu Feingold-Syndrom Typ 1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 4. August 2024.
  5. ↑ Feingold syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. ↑ Eintrag zu Feingold-Syndrom Typ 2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 4. August 2024.
  7. ↑ M. Feingold, B. D. Hall, Y. Lacassie, M. L. Martínez-Frías: Syndrome of microcephaly, facial and hand abnormalities, tracheoesophageal fistula, duodenal atresia, and developmental delay. In: American journal of medical genetics, März 1997, Band 69, Nr. 3, S. 245–249, PMID 9096752.