| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, andernorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
| Klassifikation nach ICD-11 | |
|---|---|
| GB41 | Nephrotisches Syndrom |
| ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion) | |
Das Galloway-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Mikrozephalie, Hiatushernie und Nephrotischem Syndrom.
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erst- bzw. die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1968 durch die britischen Kinderärzte W. H. Galloway und A. P. Mowat.
Synonyme sind: Galloway-Mowat-Syndrom; GAMOS; Mikrozephalie - Hiatushernie - Nephrotisches Syndrom; Nephrose mit abnormer neuronaler Migration; englisch Cerebellar Ataxia With Mental Retardation, Optic Atrophy, and Skin Abnormalities; CAMOS; Hershberger Syndrome; Nephrocerebellar Syndrome; Nephrosis-Microcephaly Syndrome; Nephrosis-Neuronal Dysmigration Syndrome; Yoder Dystonia
Frühere Bezeichnung der Erkrankung war Spinozerebelläre Ataxie 5 (SCAR5).
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 100 Betroffene berichtet, beide Geschlechter sind in gleicher Weise betroffen. Die Vererbung erfolgt rezessiv und bis auf den X-chromosomal-verknüpften Typ autosomal.
Die Erkrankung ist genetisch heterogen, bislang wurden Mutationen in zahlreichen Genen nachgewiesen. Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:
Klinische Kriterien sind:
Bereits vorgeburtlich kann beim Erfassen einer Mikrozephalie zusammen mit einer Intrauterinen Wachstumsretardierung der Verdacht aufkommen. Bei gleichzeitigem Auftreten von ZNS-Anomalien und von Albuminurie oder funktionellen Sehstörungen bei Säuglingen und Kindern besteht Verdacht auf dieses Syndrom. In der medizinischen Bildgebung lassen sich Fehlbildungen des Gehirnes wie Störung der Gyrierung, Atrophie der Großhirnrinde, Porenzephalie und Neuronale Migrationsstörungen nachweisen.
Die Nierenbiopsie ergibt Minimal-Change-Glomerulonephritis, Membranöse Glomerulonephritis (mesangial, fokal-segmental oder diffus mesangial).
Abzugrenzen sind:
Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt, das Nephrotische Syndrom scheint kaum auf Therapieversuche anzusprechen.
Die Prognose ist ungünstig, setzt das Nephrotische Syndrom in den ersten Lebensmonaten ein, ist ein Versterben im ersten Lebensjahr wahrscheinlich.
