German-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das German-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Krankheit mit einer Kombination von Muskelhypotonie, Bewegungsarmut (Hypokinese), Arthrogrypose, Flüssigkeitsansammlungen im Zwischenzellraum (Lymphödem) und charakteristische Gesichtsauffälligkeiten (Gesichtsdysmorphie).

Synonyme sind: Hypotonie-Arthrogrypose-Gesichtsdysmorphie-Lymphödem-Syndrom; Hypokinesie-Sequenz mit Lymphödem

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1975 durch die US-amerikanischen Ärzte James German und Mitarbeiter.

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit der Trimethadion-Embryopathie, gleichfalls von James German und Mitarbeitern beschrieben und in der englischen Wikipedia auch auf „German syndrome“ verlinkt.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde nur über 5 Betroffene berichtet, zumeist bei Aschkenasim. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Die Ursache ist bislang nicht bekannt.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

fetale Akinese
Lymphödem: mangelnde Resorption gegen Ende der Schwangerschaft
Intrauterine Wachstumsretardierung, nach der Geburt Minderwuchs
Muskuloskeletal: Beugekontrakturen an Knie und Ellenbogen, eventuell mit Pterygium; Subluxation der Hüftgelenke, Kamptodaktylie, Fußfehlstellungen, Trichterbrust, allgemeine Muskelhypotonie
Lymphödem an Hand- und Fußrücken sowie suprapubisch
Gesichtsauffälligkeiten: Dolichozephalie, hohe prominente Stirn, schmale Schläfenregion; weiter Augenabstand, Mikrogenie, Karpfenmund mit langer Unterlippe, hoher Gaumen oder Gaumenspalte, schmale Zunge, tief ansetzende Ohrmuscheln
auffällige Dermatoglyphen
schwaches monotones schrilles Schreien an Cri-du-chat erinnernd; Schluckstörung, Gedeihstörung, häufige Atemwegsinfekte
Geistige Behinderung, Entwicklungsretardierung
hohes Erkrankungs- und Sterberisiko postnatal.

Diagnose

Die Verdachtsdiagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde.

Literatur

S. O. Lewin, H. E. Hughes: German syndrome in sibs. In: American journal of medical genetics. Band 26, Nummer 2, Februar 1987, S. 385–390, doi:10.1002/ajmg.1320260217, PMID 3812590.

Einzelnachweise

1 2 3 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
1 2 3 Eintrag zu German-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ J. German, A. Morillo-Cucci, J. L. Simpson und R. S. K. Chaganti: Generalized dysmorphia of a similar type in 2 unrelated babies. In: Birth defects original article series, Band XI, Heft 2, S. 34–38, 1975
↑ J. German, A. Kowal, K. H. Ehlers: Trimethadione and human teratogenesis. In: Teratology. Band 3, Nummer 4, November 1970, S. 349–362, doi:10.1002/tera.1420030412, PMID 5006237.
↑ German syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Leiber-1] 1 2 3 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] 1 2 3 Eintrag zu German-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[3] J. German, A. Morillo-Cucci, J. L. Simpson und R. S. K. Chaganti: Generalized dysmorphia of a similar type in 2 unrelated babies. In: Birth defects original article series, Band XI, Heft 2, S. 34–38, 1975

[4] J. German, A. Kowal, K. H. Ehlers: Trimethadione and human teratogenesis. In: Teratology. Band 3, Nummer 4, November 1970, S. 349–362, doi:10.1002/tera.1420030412, PMID 5006237.

[5] German syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)