| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das German-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Krankheit mit einer Kombination von Muskelhypotonie, Bewegungsarmut (Hypokinese), Arthrogrypose, Flüssigkeitsansammlungen im Zwischenzellraum (Lymphödem) und charakteristische Gesichtsauffälligkeiten (Gesichtsdysmorphie).
Synonyme sind: Hypotonie-Arthrogrypose-Gesichtsdysmorphie-Lymphödem-Syndrom; Hypokinesie-Sequenz mit Lymphödem
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1975 durch die US-amerikanischen Ärzte James German und Mitarbeiter.
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit der Trimethadion-Embryopathie, gleichfalls von James German und Mitarbeitern beschrieben und in der englischen Wikipedia auch auf „German syndrome“ verlinkt.
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde nur über 5 Betroffene berichtet, zumeist bei Aschkenasim. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Die Ursache ist bislang nicht bekannt.
Klinische Kriterien sind:
Die Verdachtsdiagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde.