Greig-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Greig-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung mit einer charakteristischen Kombination von Schädel-Gesichtsdysmorphie und Polydaktylie (zusätzliche Finger und zehen).

Synonyme sind: Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom; Zephalopolysyndaktylie; Hootnick-Holmes-Syndrom

Nicht zu verwechseln ist der Familiäre Hypertelorismus Greig.

Die Bezeichnungen beziehen sich auf den Autor der Erstbeschreibung 1926 durch den schottischen Arzt David Middleton Greig (1864–1936) sowie die Autoren einer Publikation von 1972, den US-amerikanischen Orthopäden David Randall Hootnick und den US-amerikanischen Kinderarzt Levis B. Holmes.

Vorkommen

Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Ursache

Der Erkrankung liegen ursächlich Loss-of-Function-Mutationen im GLI3-Gen auf Chromosom 7 am Genort p13 zugrunde, welches für einen Transkriptionsfaktor kodiert.

Andere Mutationen im gleichen Gen finden sich bei dem Pallister-Hall-Syndrom und dem Akrokallosalen Syndrom.

Klinische Erscheinungen

Diagnostische Kriterien sind:

Makrozephalus, prominente Stirn, später Fontanellenschluss
Hypertelorismus
Polydaktylie der Hände (postaxial) und der Füße (präaxial)
Partielle häutige Syndaktylien der Finger & Zehen II-V

selten zusätzlich Balkenmangel, andere Anomalien des Gehirnes.

Diagnostik

An das Syndrom sollte beim Vorliegen der „klassischen“ Trias von präaxialer Polydaktylie mit häutiger Syndaktylie, Hypertelorismus und Makrozephalie gedacht werden.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:

Heilungsaussicht

Es besteht ein etwas höheres Risiko einer auch geistig verzögerten Entwicklung.

Literatur

J. Mücke, K. R. Sandig: Greig-Syndrome. In: Kinderärztliche Praxis. Band 53, Nr. 2, 1985, S. 89–91, PMID 3921750.
Leslie G. Biesecker: The Greig cephalopolysyndactyly syndrome. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Band 3, Nr. 1, 2008, doi:10.1186/1750-1172-3-10, PMID 18435847, PMC 2397380 (freier Volltext).

Weblinks

Commons: Greig-Syndrom – Sammlung von Bildern, Videos und Audiodateien

L. G. Biesecker, J. J. Johnston: Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome. In: GeneReviews®
Medline Plus

Einzelnachweise

1 2 3 4 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
1 2 3 4 5 6 7 Eintrag zu Orphanet Greig-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.
↑ D. M. Greig: Hypertelorism. A hitherto undifferentiated congenital cranio-facial deformity. In: Edinburgh Medical Journal, 1924, Band 31, S. 560–593.
↑ Ole Daniel Enersen: David Middleton Greig (Memento vom 25. April 2025 im Internet Archive) bei whonamedit.com
↑ D. M. Greig: Oxycephaly In: Edinburgh Medical Journal, 1926, Band 33, S. 189–218.
↑ D. Hootnick, L. B. Holmes: Familial polysyndactyly and craniofacial anomalies. In: Clinical Genetics, Copenhagen, 1972, Band 3, S. 128–134.
↑ Ole Daniel Enersen: Greig's Syndrom (Memento vom 25. März 2025 im Internet Archive) bei whonamedit.com
↑ Greig cephalopolysyndactyly syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Leiber-1] 1 2 3 4 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] 1 2 3 4 5 6 7 Eintrag zu Orphanet Greig-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.

[3] D. M. Greig: Hypertelorism. A hitherto undifferentiated congenital cranio-facial deformity. In: Edinburgh Medical Journal, 1924, Band 31, S. 560–593.

[4] Ole Daniel Enersen: David Middleton Greig (Memento vom 25. April 2025 im Internet Archive) bei whonamedit.com

[5] D. M. Greig: Oxycephaly In: Edinburgh Medical Journal, 1926, Band 33, S. 189–218.

[6] D. Hootnick, L. B. Holmes: Familial polysyndactyly and craniofacial anomalies. In: Clinical Genetics, Copenhagen, 1972, Band 3, S. 128–134.

[7] Ole Daniel Enersen: Greig's Syndrom (Memento vom 25. März 2025 im Internet Archive) bei whonamedit.com

[8] Greig cephalopolysyndactyly syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)