HBG2
| HBG2 | ||
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| Struktur des HBG2-Proteins | ||
| Bezeichner | ||
| Gen-Name(n) | HBG2 | |
| Externe IDs | ||
Die Untereinheit Hämoglobin gamma-2 ist ein Protein, für welches das beim Menschen vorhandene HBG2-Gen codiert.
Funktion
Die gammaglobin-Gene (HBG1 und HBG2) äußern sich normalerweise in der fötalen Leber, Milz und Knochenmark. Zwei gamma-Ketten bilden zusammen mit zwei alpha-Ketten das fötale Hämoglobin (HbF), welches bei der Geburt normalerweise durch das Hämoglobin Erwachsener (HbA) ersetzt wird. Bei einigen beta-Thalassämien und den damit verbundenen Bedingungen dauert die Produktion von gamma-Ketten auch noch im Erwachsenenalter an. Die zwei Arten von gamma-Ketten unterscheiden sich bei Aminosäure 136, wo man bei der G-gamma-Produktion (HBG2) Glycin und bei der A-gamma-Produktion (HBG1) Alanin vorfindet. Ersteres ist bei der Geburt prädominant. Die Reihenfolge der Gene im beta-globin Cluster lautet: 5' - ε – γ-G – γ-A – δ – β - 3'.
Einzelnachweise
- ↑ Higgs DR, Vickers MA, Wilkie AO, Pretorius IM, Jarman AP, Weatherall DJ: A review of the molecular genetics of the human alpha-globin gene cluster. In: Blood. 73. Jahrgang, Nr. 5, Mai 1989, S. 1081–104, PMID 2649166 (englisch).
- ↑ Entrez Gene: HBG2 hemoglobin, gamma G. Archiviert vom am 1. Mai 2021; abgerufen am 19. Mai 2012 (englisch). Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis.
Literatur
- Gelinas R, Yagi M, Endlich B, et al.: Sequences of G gamma, A gamma, and beta genes of the Greek (A gamma) HPFH mutant: evidence for a distal CCAAT box mutation in the A gamma gene. In: Prog. Clin. Biol. Res. 191. Jahrgang, 1985, S. 125–39, PMID 2413469 (englisch).
- Anderson NL, Anderson NG: The human plasma proteome: history, character, and diagnostic prospects. In: Mol. Cell Proteomics. 1. Jahrgang, Nr. 11, 2003, S. 845–67, doi:10.1074/mcp.R200007-MCP200, PMID 12488461 (englisch).