HDR-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das HDR-Syndrom, Akronym für Hypoparathyreoidismus – Schwerhörigkeit (Deafness) – Renale Fehlbildung ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.

Synonyme sind: englisch Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia; Barakat Syndrome; Nephrosis, Nerve Deafness, And Hypoparathyroidism

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1977 durch den libanesisch-US-amerikanischen Pädiater Amin J. Barakat und Mitarbeiter.

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 180 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Ursache

Der Erkrankung liegen hauptsächlich Mutationen im GATA3-Gen am Chromosom 10 am Genort p14 zugrunde, welches für den T-zell-spezifischen Transkriptionsfaktor GATA-3 kodiert.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Hypoparathyreoidismus (in 93 %) mit Hypokalzämie, Tetanie Krampfanfällen
Schallempfindungs-Schwerhörigkeit meist beidseitig von unterschiedlicher Schwere (in 96 %)
Nierenanomalien unterschiedlichster Arten (in 72 %)

Hinzu können weitere Fehlbildungen wie Uterus- oder Vaginalatresie, Morbus Hirschsprung, Augenveränderungen wie Retinopathia pigmentosa, Nystagmus, Pseudopapillenödem, Ptosis, oder Entwicklungsverzögerungen kommen.

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde. Allerdings findet sich nur bei zwei Drittel der Betroffene die vollständige Trias an Symptomen.

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind Familiärer Idiopathischer Hypoparathyreoidismus; progressive sensorineurale Taubheit ohne Nierenerkrankung; autosomal-rezessive Hypoparathyreoidismus mit Niereninsuffizienz und Entwicklungsverzögerung sowie das Mikrodeletionssyndrom 22q11.

Therapie

Die Behandlung bezieht sich auf die jeweiligen Leitbefunde, siehe dort.

Literatur

Y. Higuchi, K. Hasegawa, M. Yamashita, Y. Fujii, H. Tanaka, H. Tsukahara: HDR syndrome in a Japanese girl with biliary atresia: a case report. In: BMC pediatrics, 2016, Band 16, S. 14; doi:10.1186/s12887-016-0550-9, PMID 26800885, PMC 4724082 (freier Volltext).
P. Rodríguez Benítez, M. T. Jaldo Rodríguez, A. Hernández Coronado, E. Torres Aguilera, R. Melero, A. Tejedor: Barakat syndrome or HDR syndrome: Another association of kidney disease and deafness. In: Nefrologia: publicacion oficial de la Sociedad Espanola Nefrologia, März–April 2016, Band 36, Nr. 2, S. 188–189; doi:10.1016/j.nefro.2015.04.003, PMID 26651600.

Weblinks

Right Diagnosis.

Einzelnachweise

1 2 3 4 5 Eintrag zu Hypoparathyreoidismus - Schwerhörigkeit - Nierenanomalien (HDR). In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 3. August 2024.
↑ A. Y. Barakat, J. B. D’Albora, M. M. Martin, P. A. Jose: Familial nephrosis, nerve deafness, and hypoparathyroidism. In: The Journal of Pediatrics, Juli 1977, Band 91, Nr. 1, S. 61–64, PMID 874665.
↑ Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Rare Diseases
↑ familial idiopathic hypoparathyroidism. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ N. J. Shaw, D. Haigh, G. T. Lealmann, G. Karbani, J. T. Brocklebank, M. J. Dillon: Autosomal recessive hypoparathyroidism with renal insufficiency and developmental delay. In: Archives of disease in childhood, Oktober 1991, Band 66, Nummer 10, S. 1191–1194; doi:10.1136/adc.66.10.1191, PMID 1719942, PMC 1793490 (freier Volltext).

[Orpha-1] 1 2 3 4 5 Eintrag zu Hypoparathyreoidismus - Schwerhörigkeit - Nierenanomalien (HDR). In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 3. August 2024.

[2] A. Y. Barakat, J. B. D’Albora, M. M. Martin, P. A. Jose: Familial nephrosis, nerve deafness, and hypoparathyroidism. In: The Journal of Pediatrics, Juli 1977, Band 91, Nr. 1, S. 61–64, PMID 874665.

[3] Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[4] Rare Diseases

[5] familial idiopathic hypoparathyroidism. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[6] N. J. Shaw, D. Haigh, G. T. Lealmann, G. Karbani, J. T. Brocklebank, M. J. Dillon: Autosomal recessive hypoparathyroidism with renal insufficiency and developmental delay. In: Archives of disease in childhood, Oktober 1991, Band 66, Nummer 10, S. 1191–1194; doi:10.1136/adc.66.10.1191, PMID 1719942, PMC 1793490 (freier Volltext).