Hecht-Scott-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.2	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Hecht-Scott-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Fibula-Aplasie, Tibiale Campomelie und Oligosyndaktylie, daher auch das Akronym FATCO-Syndrom.

Synonyme sind: englisch Fibular aplasia, tibial campomelia, and oligosyndactyly syndrome; Terminal transverse defects of the limbs associated with congenital heart malformations; Limb deficiency-heart malformation syndrome

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1981 durch die US-amerikanische Humangenetikerin Jacqueline T. Hecht und den Pädiater Charles I. Scott.

Das Akronym wurde im Jahre 2005 von Winnie Courtens und Mitarbeiter vorgeschlagen.

Verbreitung

Die Häufigkeit und Ursache sind bislang nicht bekannt.

Klinische Erscheinungen und Diagnose

Klinik und Diagnose ergeben sich aus den im Akronym genannten Veränderungen.

Therapie

Die Behandlung ist unter den jeweiligen Merkmalen beschrieben.

Literatur

P. K. Mishra, M. Verma: Fibular Hypoplasia, Talar Aplasia, Absent Proximal Tibial Growth Plate and Oligosyndactyly (Variant of Fibular Aplasia, Tibial Campomelia, and Oligosyndactyly Syndrome) - Paucity of Case Reports with Evolving Definition. In: Journal of orthopaedic case reports. Band 11, Nummer 8, August 2021, S. 46–49, doi:10.13107/jocr.2021.v11.i08.2360, PMID 35004374, PMC 8686498 (freier Volltext).
M. D’Amato Gutiérrez, F. A. Palacio Díaz: Reporte de caso de síndrome FATCO: aplasia fibular, campomelia de tibia y oligosindactilia. In: Archivos argentinos de pediatría. Band 114, Nummer 3, Juni 2016, S. e167–e170, doi:10.5546/aap.2016.e167, PMID 27164350.
N. Goyal, R. Kaur, M. Gupta, S. Bhatty, R. Paul: FATCO Syndrome Variant – Fibular Hypoplasia, Tibial Campomelia and Oligosyndactyly – A Case Report. In: Journal of Clinical and Diagnostic Research. Band 8, Nummer 9, September 2014, S. LD01–LD02, doi:10.7860/JCDR/2014/9275.4787, PMID 25386471, PMC 4225923 (freier Volltext).
T. Bieganski, A. Jamsheer, A. Sowinska, D. Baranska, K. Niedzielski, K. Kozlowski, M. Czarny-Ratajczak: Three new patients with FATCO: fibular agenesis with ectrodactyly. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 158A, Nummer 7, Juli 2012, S. 1542–1550, doi:10.1002/ajmg.a.35369, PMID 22628253.

Weblinks

Einzelnachweise

↑ Eintrag zu Extremitätenfehlbildungen, transversale - Kardiopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 4. August 2024.
↑ Ole Daniel Enersen: Hecht-Scott Syndrome (Memento vom 21. Mai 2024 im Internet Archive) bei whonamedit.com
↑ Jacqueline T. Hecht, Charles I. Scott: Limb deficiency syndrome in half‐sibs. In: Clinical Genetics. Band 20, Nr. 6, 1981, S. 432–437, doi:10.1111/j.1399-0004.1981.tb01054.x, PMID 7337959.
↑ Winnie Courtens, Ann Jespers, Inge Harrewijn, Dirk Puylaert, Filip Vanhoenacker: Fibular aplasia, tibial campomelia, and oligosyndactyly in a male newborn infant: A case report and review of the literature. In: American Journal of Medical Genetics Part A. 134A, Nr. 3, 2005, S. 321–325, doi:10.1002/ajmg.a.30441, PMID 15754355.
↑ Fibular Aplasia, Tibial Campomelia, And Oligosyndactyly Syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Orpha-1] Eintrag zu Extremitätenfehlbildungen, transversale - Kardiopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 4. August 2024.

[2] Ole Daniel Enersen: Hecht-Scott Syndrome (Memento vom 21. Mai 2024 im Internet Archive) bei whonamedit.com

[3] Jacqueline T. Hecht, Charles I. Scott: Limb deficiency syndrome in half‐sibs. In: Clinical Genetics. Band 20, Nr. 6, 1981, S. 432–437, doi:10.1111/j.1399-0004.1981.tb01054.x, PMID 7337959.

[4] Winnie Courtens, Ann Jespers, Inge Harrewijn, Dirk Puylaert, Filip Vanhoenacker: Fibular aplasia, tibial campomelia, and oligosyndactyly in a male newborn infant: A case report and review of the literature. In: American Journal of Medical Genetics Part A. 134A, Nr. 3, 2005, S. 321–325, doi:10.1002/ajmg.a.30441, PMID 15754355.

[5] Fibular Aplasia, Tibial Campomelia, And Oligosyndactyly Syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)