Der Heterozygotentest bezeichnet eine Labormethode, mit der ermittelt werden kann, ob ein phänotypisch (in seiner Erscheinung) gesunder Mensch eine rezessive Erbkrankheit besitzt. Dabei wird der Genotyp des Menschen untersucht. Man spricht von einem molekulargenetischen Nachweis der Anlageträgerschaft für eine autosomal-rezessive, erbliche Erkrankung. Der Test dient somit zur Früherkennung von rezessiven Erbkrankheiten oder der Weitergabe der Veranlagung an ein gemeinsames Kind.
Ziel des Tests ist herauszufinden, ob die betreffende Person nur über ein funktionstüchtiges Allel in Bezug auf ein bestimmtes Merkmal verfügt, so zum Beispiel zur Produktion eines bestimmten Enzyms, dessen Herstellung als genetischer Code festgelegt und verschlüsselt ist. Im Fall einer Heterozygotie kommt es in diesem Beispiel zu Behinderungen in der Produktion des betroffenen Enzyms, da im Vergleich zur Homozygotie ein Allel fehlt was bedeutet, dass auch die Hälfte der Produktionsinformation in Bezug auf die zu produzierende Menge fehlt. Die Herstellung läuft sozusagen auf halber Kraft, was z. B. zu einer Anreicherung von Giftstoffen im Körper führen kann, welche nicht schnell genug abgebaut werden können, da die nötigen Enzyme fehlen (siehe Beispiel unten).
Phenylketonurie ist eine autosomale, rezessive Stoffwechselkrankheit.
Die Ursache für PKU ist eine Punktmutation auf dem Chromosom 12. Diese führt dazu, dass das Enzym Phenylalaninhydroxylase nicht mehr in der Leber synthetisiert (hergestellt) wird. Dieses Enzym ist aber notwendig für die Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin. Als Folge entsteht eine Anhäufung von Phenylalanin im Körper und eine Mangelerscheinung von Tyrosin.
Symptome:
Therapie: