Hyper-IgM-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
D80.5	Immundefekt bei erhöhtem Immunglobulin M [IgM]
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Mit Hyper-IgM-Syndrom, auch IgM-Syndrom, wird eine Gruppe von zu den Dysgammaglobulinämien zählenden seltenen angeborenen Erkrankungen mit erhöhtem Immunglobulin M und gleichzeitig vermindertem bis fehlendem Immunglobulin G und Immunglobulin A im Blutserum bezeichnet.

Klassifikation und Ursachen

Je nach zugrundeliegender genetischer Mutation werden derzeit unterschieden:

HIGM1 (Hyper-IgM-Syndrom durch CD40-Liganden-Mangel; XHIGM; Hyper-Igm Immunodeficiency, X-Linked; XHIM; Hyper-IgM Syndrome 1; Hyper-IgM Syndrome; HIGM; IHIS), X-chromosomal-rezessiv, mit Infektionsneigung, TNFSF5-Gen im X-Chromosom am Genort q26.3
HIGM2 (AID-Mangel; Activation-induced Cytidine-Deaminase-Mangel), ohne Infektionsneigung, autosomal-rezessiv, AICDA-Gen im Chromosom 12 an p13.31
HIGM3 (Hyper-IgM-Syndrom durch CD40-Mangel) mit Infektionsneigung, autosomal-rezessiv,CD140-Gen im Chromosom 20 an q13.12
HIGM4 ohne Infektionsneigung
HIGM5 (Hyper-IgM-Syndrom durch UNG-Mangel; Hyper-IgM syndrome durch Uracil-N-Glycosylase-Mangel) ohne Infektionsneigung, autosomal-rezessiv, UNG-Gen im Chromosom 12 an q24.11

Klinische Erscheinungen

Aus klinischen Gesichtspunkten ist die alternative Einteilung nach erhöhter Infektionsneigung aufgrund des Immundefektes relevant:

Formen mit vermehrten Infektionen: HIGM1 und HIGM3
Formen ohne erhöhtes Infektionsrisiko: HIGM2, HIGM4 und HIGM5

Entgegen isolierten Immundefekterkrankungen treten bei diesem Syndrom häufig Infektionen mit Pneumocystis jirovecii auf.

Literatur

R. Yazdani, S. Fekrvand, S. Shahkarami, G. Azizi, B. Moazzami, H. Abolhassani, A. Aghamohammadi: The hyper IgM syndromes: Epidemiology, pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis and management. In: Clinical immunology. Band 198, 01 2019, S. 19–30, doi:10.1016/j.clim.2018.11.007, PMID 30439505 (Review).
E. G. Davies, A. J. Thrasher: Update on the hyper immunoglobulin M syndromes. In: British Journal of Haematology. Band 149, Nummer 2, April 2010, S. 167–180, doi:10.1111/j.1365-2141.2010.08077.x, PMID 20180797, PMC 2855828 (freier Volltext) (Review).

Einzelnachweise

↑ emedicine.medscape
↑ C. P. Dunn, M. T. de la Morena: X-Linked Hyper IgM Syndrome. In: GeneReviews®
↑ Eintrag zu Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Immunodeficiency, X-linked, with hyper-IgM. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Eintrag zu Hyper-IgM-Syndrom Typ 2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Immunodeficiency with hyper-IgM, type 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Eintrag zu Hyper-IgM-Syndrom Typ 3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Immunodeficiency with hyper-IgM, type 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Eintrag zu Hyper-IgM-Syndrom Typ 4. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Immunodeficiency with Hyper-IgM, type 4. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Eintrag zu Hyper-IgM-Syndrom Typ 5. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Immunodeficiency with hyper IgM, type 5. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Eintrag zu Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ R. Heiming, T. Beuschausen, T. Liebner, J. Seidenberg, J. Roesler: Lebensbedrohliche Pneumocystis-carinii-Pneumonie bei einem 4 Monate alten Jungen mit Hyper-IgM-Syndrom. In: Monatsschrift Kinderheilkunde : Organ der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde. Bd. 141, Nr. 11, November 1993, S. 860–863, PMID 8283991.

Weblinks

[1] .medscape

[2] C. P. Dunn, M. T. de la Morena: X-Linked Hyper IgM Syndrome. In: GeneReviews®

[3] Eintrag zu Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[4] Immunodeficiency, X-linked, with hyper-IgM. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[5] Eintrag zu Hyper-IgM-Syndrom Typ 2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[6] Immunodeficiency with hyper-IgM, type 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[7] Eintrag zu Hyper-IgM-Syndrom Typ 3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[8] Immunodeficiency with hyper-IgM, type 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[9] Eintrag zu Hyper-IgM-Syndrom Typ 4. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[10] Immunodeficiency with Hyper-IgM, type 4. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[11] Eintrag zu Hyper-IgM-Syndrom Typ 5. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[12] Immunodeficiency with hyper IgM, type 5. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[13] Eintrag zu Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[14] Eintrag zu Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[15] R. Heiming, T. Beuschausen, T. Liebner, J. Seidenberg, J. Roesler: Lebensbedrohliche Pneumocystis-carinii-Pneumonie bei einem 4 Monate alten Jungen mit Hyper-IgM-Syndrom. In: Monatsschrift Kinderheilkunde : Organ der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde. Bd. 141, Nr. 11, November 1993, S. 860–863, PMID 8283991.