| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.1 | Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
| Klassifikation nach ICD-11 | |
|---|---|
| 5A74.Y | Sonstige näher bezeichnete Nebennierenrindeninsuffizienz |
| ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion) | |
Das IMAGE-Syndrom, Akronym für Intrauterine Wachstumsretardierung, Metaphysäre Dysplasie, angeborene Adrenale Hypoplasie und Anomalien der Geschlechtsorgane, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.
Synonyme sind: englisch Intrauterine growth retardation-metaphyseal dysplasia-adrenal hypoplasia congenita-genital anomalies syndrome; IMAGe anomaly; IMAGe association; IMAGe syndrome
Die Bezeichnung wurde von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1999 durch die US-amerikanischen Humangenetiker Eric Vilain, Martine Le Merrer und Mitarbeiter vorgeschlagen.
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 20 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.
Der Erkrankung liegen Mutationen im CDKN1C-Gen im Chromosom 11 Genort p15.4 zugrunde, welches für den Inhibitor cyclin-abhängiger Kinasen 1C kodiert.
Klinische Kriterien sind: