IMAGE-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.1 Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
Klassifikation nach ICD-11
5A74.Y Sonstige näher bezeichnete Nebennierenrindeninsuffizienz
ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Das IMAGE-Syndrom, Akronym für Intrauterine Wachstumsretardierung, Metaphysäre Dysplasie, angeborene Adrenale Hypoplasie und Anomalien der Geschlechtsorgane, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.

Synonyme sind: englisch Intrauterine growth retardation-metaphyseal dysplasia-adrenal hypoplasia congenita-genital anomalies syndrome; IMAGe anomaly; IMAGe association; IMAGe syndrome

Die Bezeichnung wurde von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1999 durch die US-amerikanischen Humangenetiker Eric Vilain, Martine Le Merrer und Mitarbeiter vorgeschlagen.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 20 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im CDKN1C-Gen im Chromosom 11 Genort p15.4 zugrunde, welches für den Inhibitor cyclin-abhängiger Kinasen 1C kodiert.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Literatur

Einzelnachweise

  1. 1 2 3 Eintrag zu IMAGe-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 3. August 2024.
  2. ↑ E. Vilain, M. Le Merrer, C. Lecointre, F. Desangles, M. A. Kay, P. Maroteaux, E. R. McCabe: IMAGe, a new clinical association of intrauterine growth retardation, metaphyseal dysplasia, adrenal hypoplasia congenita, and genital anomalies. In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism, Band 84, Nr. 12, Dezember 1999, S. 4335–4340, doi:10.1210/jcem.84.12.6186, PMID 10599684 (Review).
  3. ↑ IMAGE syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)