Jackson-Weiss-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Jackson-Weiss-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Wachstumsstörung des Schädels (Kraniosynostose), Unterentwicklung (Hypoplasie) des Mittelgesichtes und Fehlbildung (Synostosen) der Füße.

Die Erkrankung wird nach M. M. Cohen zu den syndromalen Kraniosynostosen gezählt.

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung von 1976 durch C. E. Jackson, L. Weiss und Mitarbeiter.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Der Erkrankung liegen Mutationen im Gen des Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptors zugrunde: entweder im FGFR1-Gen auf dem Chromosom 8 am Genort p11.23-p11.22 oder im FGFR2-Gen auf dem Chromosom 10 q26.13.

Klinische Kriterien sind:

Hinzu können Genu valgum und Luftwegsveränderungen kommen.

Die Behandlung erfolgt operativ in mehreren Schritten.

M. M. Cohen: Jackson-Weiss syndrome. In: American journal of medical genetics, Mai 2001, Band 100, Nr. 4, S. 325–329, ISSN 0148-7299. PMID 11343324.
L. C. Adès, J. C. Mulley, I. P. Senga, L. L. Morris, D. J. David, E. A. Haan: Jackson-Weiss syndrome: clinical and radiological findings in a large kindred and exclusion of the gene from 7p21 and 5qter. In: American journal of medical genetics, Juni 1994, Band 51, Nr. 2, S. 121–130; ISSN 0148-7299. doi:10.1002/ajmg.1320510208. PMID 8092187.

1 2 3 Eintrag zu Jackson-Weiss-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ M. M. Cohen Jr: Craniosynostosis. Diagnosis, evaluation and management. Raven, New York 1986.
↑ C. E. Jackson, L. Weiss, W. A. Reynolds, T. F. Forman, J. A. Peterson: Craniosynostosis, midfacial hypoplasia and foot abnormalities: an autosomal dominant phenotype in a large Amish kindred. In: The Journal of pediatrics, Juni 1976, Band 88, Nr. 6, S. 963–968; ISSN 0022-3476. PMID 1271196.
↑ Jackson-Weiss syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ T. Wenger D. Miller, K. Evans: FGFR Craniosynostosis Syndromes Overview. In: GeneReviews®