Juliane Winkelmann (* 12. August 1967 in München) ist eine deutsche Neurologin und Humangenetikerin. Sie ist Inhaberin des Lehrstuhls für Humangenetik an der Technischen Universität München und Direktorin des Instituts für Humangenetik des TUM Klinikums und des Instituts für Neurogenomik am Helmholtz Zentrum München. Seit 2017 ist sie auch Executive Senior Vice President, Internationale Allianzen und Alumni, an der Technischen Universität München.
Winkelmann studierte an der Semmelweis-Universität in Budapest und an der Ludwig-Maximilians-Universität in München, wo sie 1997 in der Medizin promovierte und 2005 auf dem Gebiet der Neurogenetik habilitierte.
Ihre klinische Weiterbildung absolvierte sie am Max-Planck-Institut für Psychiatrie, an der neurologischen Klinik des Klinikums Großhadern und am Institut für Humangenetik des TUM Klinikums, alle in München. Am Max-Planck-Institut für Psychiatrie leitete sie die Forschungsgruppe „Neurological Genetics“ und arbeitete dort zur Genetik von Verhaltensphänotypen sowie von Schlaf- und Bewegungsstörungen, insbesondere zum Restless-Legs-Syndrom (RLS).
2013 wurde sie als Full Professor of Neurology and Neurological Sciences an die Stanford University in Kalifornien berufen. 2015 kehrte sie nach München zurück, wo sie eine Professur für Neurogenetik an der Technischen Universität München übernahm und Direktorin des Instituts für Neurogenomik am Helmholtz Zentrum München wurde. 2023 folgte sie dem Ruf auf den Lehrstuhl für Humangenetik der Technischen Universität München und leitet seither zugleich das Institut für Humangenetik des TUM Klinikums rechts der Isar.
Seit 2017 ist sie geschäftsführende Vizepräsidentin für Internationale Allianzen und Alumni der Technischen Universität München.
Winkelmann veröffentlichte ihre Forschungsergebnisse unter anderem in Nature Genetics, Genome Research, Neuron, dem New England Journal of Medicine, Lancet Neurology und dem American Journal of Human Genetics.
Internationale Beachtung fanden vor allem ihre Arbeiten zu den genetischen Ursachen des Restless-Legs-Syndroms. In genomweiten Assoziationsstudien identifizierte sie zahlreiche Risikovarianten der Erkrankung und trug wesentlich zur Aufklärung ihrer genetischen Architektur bei. Diese Befunde stützen die Auffassung, dass dem RLS Komponenten einer Entwicklungsstörung des Nervensystems zugrunde liegen.
Ihre Forschung verbindet genomweite Assoziationsstudien komplexer Merkmale beim Menschen mit der Sequenzierung seltener, monogen bedingter Erkrankungen. 2007 beschrieb sie gemeinsam mit ihrer Arbeitsgruppe und Kooperationspartnern in Europa und Kanada erstmals genetische Varianten in drei Genomregionen, die mit dem Restless-Legs-Syndrom assoziiert sind. Eine zeitgleich veröffentlichte, unabhängige Studie einer isländisch-amerikanischen Arbeitsgruppe bestätigte einen der Befunde. In den folgenden Jahren erweiterte Winkelmann diese Ergebnisse in internationalen Konsortien um weitere Risikoloci; eine Metaanalyse genomweiter Assoziationsstudien identifizierte 2017 insgesamt 19 Risikoregionen, eine erweiterte Metaanalyse mit 116.647 RLS-Betroffenen und 1.546.466 Kontrollen im Jahr 2024 insgesamt 164.
Mittels Hochdurchsatz-Sequenzierung identifizierte sie darüber hinaus krankheitsverursachende Gene für monogene Bewegungs- und Schlafstörungen, unter anderem KMT2B bei früh beginnender generalisierter Dystonie, DNMT1 bei einer Form der Narkolepsie mit zerebellärer Ataxie und Schwerhörigkeit und VPS35 bei spät beginnender Parkinson-Krankheit.
| Personendaten | |
|---|---|
| NAME | Winkelmann, Juliane |
| KURZBESCHREIBUNG | deutsche Neurologin und Humangenetikerin |
| GEBURTSDATUM | 12. August 1967 |
| GEBURTSORT | München |