Karak-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
G23.0 Hallervorden-Spatz-Syndrom – Pigmentdegeneration des Pallidums
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Karak-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, ursprünglich als eigenständiges Syndrom beschriebene Krankheit mit Mutationen im PLA2G6-Gen auf Chromosom 22 Genort q13.1. und wird als Unterform der Infantilen neuroaxonalen Dystrophie angesehen.

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Wohnort Karak in Jordanien der beschriebenen Familie.

Synonyme sind: englisch Early-onset progressive cerebellar ataxia dystonia spasticity and intellectual decline; Atypical neuroaxonal dystrophy

Einzelnachweise

  1. ↑ A. Mubaidin, E. Roberts, D. Hampshire, M. Dehyyat, A. Shurbaji, M. Mubaidien, A. Jamil, A. Al-Din, A. Kurdi, C. G. Woods: Karak syndrome: a novel degenerative disorder of the basal ganglia and cerebellum. In: Journal of medical genetics, Juli 2003, Band 40, Nr. 7, S. 543–546; PMID 12843330, PMC 1735513 (freier Volltext).
  2. ↑ N. V. Morgan, S. K. Westaway, J. E. Morton, A. Gregory, P. Gissen, S. Sonek, H. Cangul, J. Coryell, N. Canham, N. Nardocci, G. Zorzi, S. Pasha, D. Rodriguez, I. Desguerre, A. Mubaidin, E. Bertini, R. C. Trembath, A. Simonati, C. Schanen, C. A. Johnson, B. Levinson, C. G. Woods, B. Wilmot, P. Kramer, J. Gitschier, E. R. Maher, S. J. Hayflick: PLA2G6, encoding a phospholipase A2, is mutated in neurodegenerative disorders with high brain iron. In: Nature genetics, Juli 2006, Band 38, Nr. 7, S. 752–754; doi:10.1038/ng1826, PMID 16783378, PMC 2117328 (freier Volltext).
  3. ↑ Eintrag zu Infantile neuroaxonale Dystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!