Kufor-Rakeb-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
G31.89	Degenerative Krankheit des Nervensystems, nicht näher bezeichnet
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Kufor-Rakeb-Syndrom (KRS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen generalisierte Hirnatrophie und Eisenablagerungen im Gehirn. Das Syndrom gehört zur Krankheitsgruppe der Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn, kann auch als Sonderform einer jugendlichen Parkinson-Krankheit angesehen werden.

Synonyme sind: Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn; englisch Parkinson’s disease 9; PARK9; autosomal recessive, juvenile onset Parkinson’s disease 9; pallidopyramidal degeneration with supranuclear upgaze paresis and dementia

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre durch den jordanischen Arzt A. S. Najim Al-Din und Mitarbeiter.

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Ort Kufr Rakeb im Gouvernement Irbid in Jordanien.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im ATP13A2-Gen auf Chromosom 1 Genort p36.13 zugrunde, welches für die kationentransportierende ATPase 13A2, eine lysosomale ATPase Typ 5, kodiert.

Mutationen dieses Genes treten auch auf bei der erblichen spastischen Paraplegie und der Neuronalen Ceroid-Lipofuszinose.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

noch vor dem Erwachsenenalter beginnende Parkinson-Krankheit
Myoklonien
Lähmung der Augenmuskulatur (fortschreitende supranukleäre Blickparese), Okulogyre Krise (okuläre Dystonie)
unwillkürliche Zuckungen im Gesicht
visuelle Halluzinationen
kognitiver Abbau

Diagnose

Die klinischen Befunde können bildgebend (aber nicht immer) durch den Nachweis der Eisenablagerung in den Basalganglien, im Globus pallidus, Putamen und dem Nucleus caudatus mittels Magnetresonanztomographie bestätigt werden.

Therapie

Eine ursächliche Behandlungsmöglichkeit ist bislang nicht bekannt.

Literatur

R. Inzelberg, A. Estrada-Cuzcano, Y. Laitman, E. De Vriendt, E. Friedman, A. Jordanova: Kufor-Rakeb Syndrome/PARK9: One Novel and One Possible Recurring Ashkenazi ATP13A2 Mutation. In: Journal of Parkinson's disease. Band 8, Nummer 3, 2018, S. 399–403, doi:10.3233/JPD-181360, PMID 29966207.
M. Rohani, A. E. Lang, F. Sina, E. Elahi, A. Fasano, J. Hardy, J. Bras, A. Alavi: Action Myoclonus and Seizure in Kufor-Rakeb Syndrome. In: Movement disorders clinical practice. Band 5, Nummer 2, 2018 Mar-Apr, S. 195–199, doi:10.1002/mdc3.12570, PMID 30868101, PMC 6407049 (freier Volltext).
D. R. Williams, A. Hadeed, A. S. al-Din, A. L. Wreikat, A. J. Lees: Kufor Rakeb disease: autosomal recessive, levodopa-responsive parkinsonism with pyramidal degeneration, supranuclear gaze palsy, and dementia. In: Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society. Band 20, Nummer 10, Oktober 2005, S. 1264–1271, doi:10.1002/mds.20511, PMID 15986421
D. J. Hampshire, E. Roberts, Y. Crow, J. Bond, A. Mubaidin, A. L. Wriekat, A. Al-Din, C. G. Woods: Kufor-Rakeb syndrome, pallido-pyramidal degeneration with supranuclear upgaze paresis and dementia, maps to 1p36. In: Journal of medical genetics. Band 38, Nummer 10, Oktober 2001, S. 680–682, doi:10.1136/jmg.38.10.680, PMID 11584046, PMC 1734748 (freier Volltext).

Einzelnachweise

1 2 3 Eintrag zu Kufor-Rakeb-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
1 2 A. Gregory, S.: Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Disorders Overview. In: GeneReviews®. 2013, PMID 23447832 (englisch, nih.gov).
↑ A. S. Najim al-Din, A. Wriekat, A. Mubaidin, M. Dasouki, M. Hiari: Pallido-pyramidal degeneration, supranuclear upgaze paresis and dementia: Kufor-Rakeb syndrome. In: Acta neurologica Scandinavica. Band 89, Nummer 5, Mai 1994, S. 347–352, doi:10.1111/j.1600-0404.1994.tb02645.x, PMID 8085432.
↑ Kufor-Rakeb syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
1 2 Achse Netzwerk

Weblinks

Rare Diseases

[Orpha-1] 1 2 3 Eintrag zu Kufor-Rakeb-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[Gene-2] 1 2 A. Gregory, S.: Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Disorders Overview. In: GeneReviews®. 2013, PMID 23447832 (englisch, nih.gov).

[3] A. S. Najim al-Din, A. Wriekat, A. Mubaidin, M. Dasouki, M. Hiari: Pallido-pyramidal degeneration, supranuclear upgaze paresis and dementia: Kufor-Rakeb syndrome. In: Acta neurologica Scandinavica. Band 89, Nummer 5, Mai 1994, S. 347–352, doi:10.1111/j.1600-0404.1994.tb02645.x, PMID 8085432.

[4] Kufor-Rakeb syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Achse-5] 1 2 Achse Netzwerk