Gliedergürteldystrophie 2I

Klassifikation nach ICD-10
G71.0	Muskeldystrophie; - Becken- oder Schultergürtelform
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Gliedergürteldystrophie 2I (LGMD2I, neu: LGMD R9) ist eine sehr seltene Erkrankung aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien.

Krankheitsursache und -entstehung

Die LGMD2I wird durch Mutationen im FKRP-Gen (beim Menschen Chromosom 19q13.3) verursacht und autosomal-rezessiv vererbt. Das Erkrankungsalter liegt zwischen 6 und 40 Jahren mit unterschiedlich schwerem Verlauf.

Klinische Erscheinungen

Klinisch ist die Erkrankung durch Muskelschwäche im Becken- und Schultergürtelbereich gekennzeichnet, teilweise treten Myalgien auf.

Untersuchungsmethoden

Die Creatin-Kinase im Serum kann leicht bis deutlich erhöht sein. Im MRT lässt sich der Umbau der Muskulatur zu Fettgewebe nachweisen. Gesichert wird die Diagnose molekulargenetisch.

Behandlung

Eine kausale Therapie ist nicht bekannt, so dass symptomatische Maßnahmen wie Physiotherapie im Vordergrund stehen.

Literatur

A. A. Amato: Other limb-girdle muscular dystrophies. In: Robert Griggs: Muscular Dystrophies. (= Handbook of Clinical Neurology. Serie 3, Band 101). Elsevier, 2011, ISBN 978-0-08-045031-5.
E. Gordon, E. Pegoraro, E. P. Hoffman: Limb-Girdle Muscular Dystrophy Overview. In: Gene Reviews. 8. Juni 2000, letzte Änderung 30. August 2012, (Volltextversion, englisch, frei abrufbar).
S. Rauch-Shorny: Genetik neuromuskulärer Erkrankungen: eine Auswahl. In: Journal für Neurologie, Neurochirurgie und Psychiatrie. Band 7, Nr. 4, 2006, S. 43–56, (PDF-Version, deutsch, frei abrufbar).

Einzelnachweise

↑ kup.at
↑ kup.at
↑ treat-nmd.eu (Memento des Originals vom 22. Dezember 2015 im Internet Archive) Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis.@1@2Vorlage:Webachiv/IABot/www.treat-nmd.eu

Weblinks

LGMD2I. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Global FKRP-Registry (deutsch)

[1] up.at

[2] up.at

[3] treat-nmd.eu (Memento des Originals vom 22. Dezember 2015 im Internet Archive) Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis.@1@2Vorlage:Webachiv/IABot/www.treat-nmd.eu

Klassifikation nach ICD-10
G71.0	Muskeldystrophie - Becken- oder Schultergürtelform
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)