MMEP-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das MMEP-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Mikrozephalie, Mikrophthalmie, Ektrodaktylie und Prognathie.

Synonyme sind: Syndromale Mikrophthalmie Typ 8; Microcephaly – Mikrophthalmie – Ektrodaktylie der unteren Extremitäten – Prognathie; Mikrophthalmie, syndromale, Typ 8; MCOPS8; Viljoen-Smart-Syndrom

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch die südafrikanischen Humangenetiker D. L. Viljoen und R. Smart.

Verbreitung

Häufigkeit, Ursache und Erbgang sind bislang nicht bekannt.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Mikrozephalie
Mikrophthalmie
Prognathie
Ektrodaktylie

Literatur

G. Suthers, L. Morris: A second case of microcephaly, microphthalmia, ectrodactyly (split-foot) and prognathism (MMEP). In: Clinical dysmorphology. Band 5, Nummer 1, Januar 1996, S. 77–79, PMID 8867664.

Einzelnachweise

1 2 3 Eintrag zu MMEP-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ D. L. Viljoen, R. Smart: Split-foot anomaly, microphthalmia, cleft-lip and cleft-palate, and mental retardation associated with a chromosome 6;13 translocation. In: Clinical dysmorphology. Band 2, Nummer 3, Juli 1993, S. 274–277, PMID 8287191.
↑ R. A. Kumar, D. B. Everman, C. T. Morgan, A. Slavotinek, C. E. Schwartz, E. M. Simpson: Absence of mutations in NR2E1 and SNX3 in five patients with MMEP (microcephaly, microphthalmia, ectrodactyly, and prognathism) and related phenotypes. In: BMC medical genetics. Band 8, Juli 2007, S. 48, doi:10.1186/1471-2350-8-48, PMID 17655765, PMC 1950490 (freier Volltext).
↑ V. S. Vervoort, D. Viljoen, R. Smart, G. Suthers, B. R. DuPont, A. Abbott, C. E. Schwartz: Sorting nexin 3 (SNX3) is disrupted in a patient with a translocation t(6;13)(q21;q12) and microcephaly, microphthalmia, ectrodactyly, prognathism (MMEP) phenotype. In: Journal of Medical Genetics. Band 39, Nummer 12, Dezember 2002, S. 893–899, PMID 12471201, PMC 1757218 (freier Volltext).

Weblinks

Microphthalmia, isolated, with coloboma 8. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Gene Reviews

[Orpha-1] 1 2 3 Eintrag zu MMEP-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] D. L. Viljoen, R. Smart: Split-foot anomaly, microphthalmia, cleft-lip and cleft-palate, and mental retardation associated with a chromosome 6;13 translocation. In: Clinical dysmorphology. Band 2, Nummer 3, Juli 1993, S. 274–277, PMID 8287191.

[3] R. A. Kumar, D. B. Everman, C. T. Morgan, A. Slavotinek, C. E. Schwartz, E. M. Simpson: Absence of mutations in NR2E1 and SNX3 in five patients with MMEP (microcephaly, microphthalmia, ectrodactyly, and prognathism) and related phenotypes. In: BMC medical genetics. Band 8, Juli 2007, S. 48, doi:10.1186/1471-2350-8-48, PMID 17655765, PMC 1950490 (freier Volltext).

[4] V. S. Vervoort, D. Viljoen, R. Smart, G. Suthers, B. R. DuPont, A. Abbott, C. E. Schwartz: Sorting nexin 3 (SNX3) is disrupted in a patient with a translocation t(6;13)(q21;q12) and microcephaly, microphthalmia, ectrodactyly, prognathism (MMEP) phenotype. In: Journal of Medical Genetics. Band 39, Nummer 12, Dezember 2002, S. 893–899, PMID 12471201, PMC 1757218 (freier Volltext).