Martsolf-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Martsolf-Syndrom (englisch Cataract-Mental Retardation-Hypogonadism) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Katarakt, geistige Retardierung und Hypogonadismus.

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1978 durch den kanadischen Kinderarzt John T. Martsolf und Mitarbeiter.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden knapp 20 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im RAB3GAP2-Gen im Chromosom 1 am Genort q41 zugrunde, welches für das RAB3-GTPase-aktivierende Protein kodiert.

Dieses Gen ist gleichfalls beim schwerer ausgeprägtem Warburg-Mikro-Syndrom verändert.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Katarakt
Geistige Retardierung
Hypogonadismus
Kleinwuchs

Hinzu können Fingerfehlbildungen, Mikrozephalie, Kardiomyopathie, Herzfehler und leichte Gesichtsauffälligkeiten kommen.

Literatur

Wanxue Xu et al.: Hypogonadotropic hypogonadism due to variants in RAB3GAP2: expanding the phenotypic and genotypic spectrum of Martsolf syndrome. In: Molecular Case Studies. Band 6, Nr. 3, 2020, S. a005033–a005033, doi:10.1101/mcs.a005033, PMID 32376645, PMC 7304352 (freier Volltext).
Emre Bora et al.: A new case of Martsolf syndrome. In: Genetic Counseling. Band 18, Nr. 1, 2007, S. 71–75, PMID 17515302.

Weblinks

Rarediseases

Einzelnachweise

1 2 3 Eintrag zu Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Ole Daniel Enersen: John T. Martsolf (Memento vom 14. Juni 2025 im Internet Archive) bei whonamedit.com
↑ John T. Martsolf, A. G. Hunter, J. C. Haworth: Severe mental retardation, cataracts, short stature, and primary hypogonadism in two brothers. In: American Journal of Medical Genetics. Band 1, Nr. 3, 1978, S. 291–299, doi:10.1002/ajmg.1320010305, PMID 677168.
↑ Martsolf syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Warburg Micro Syndrome; WARBM. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Mark T. Handley et al.: Mutation Spectrum in RAB3GAP1, RAB3GAP2, and RAB18 and Genotype–Phenotype Correlations in Warburg Micro Syndrome and Martsolf Syndrome. In: Human Mutation. Band 34, Nr. 5, 2013, S. 686–696, doi:10.1002/humu.22296, PMID 23420520.

[Orpha-1] 1 2 3 Eintrag zu Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] Ole Daniel Enersen: John T. Martsolf (Memento vom 14. Juni 2025 im Internet Archive) bei whonamedit.com

[3] John T. Martsolf, A. G. Hunter, J. C. Haworth: Severe mental retardation, cataracts, short stature, and primary hypogonadism in two brothers. In: American Journal of Medical Genetics. Band 1, Nr. 3, 1978, S. 291–299, doi:10.1002/ajmg.1320010305, PMID 677168.

[4] Martsolf syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[5] Warburg Micro Syndrome; WARBM. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[6] Mark T. Handley et al.: Mutation Spectrum in RAB3GAP1, RAB3GAP2, and RAB18 and Genotype–Phenotype Correlations in Warburg Micro Syndrome and Martsolf Syndrome. In: Human Mutation. Band 34, Nr. 5, 2013, S. 686–696, doi:10.1002/humu.22296, PMID 23420520.