Meacham-Syndrom

Klassifikation nach ICD-11
LD2F.1Y	Sonstige näher bezeichnete Syndrome mit multiplen strukturellen Anomalien, nicht umweltbedingter Ursprung
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Meacham-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit Anomalien am Zwerchfell, den Geschlechtsorganen und am Herzen.

Synonyme sind: Meacham-Winn-Culler-Syndrom; Rhabdomyomatöse Dysplasia - Kardiopathie - Genitalanomalien

Die Bezeichnung bezieht sich auf den bzw. die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1991 durch die US-amerikanischen Ärzte Lillian R. Meacham, Kevin J. Winn, Floyd L. Culler und John S. Parks.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden weniger als 15 Betroffene beschrieben. Ein eventueller Erbgang ist nicht bekannt.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im WT1-Gen auf Chromosom 11 Genort p13 zugrunde, welches für ein DNA-bindendes Zinkfingerprotein kodiert.

Dieses Gen ist auch beim Denys-Drash-Syndrom und beim Frasier-Syndrom beteiligt.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Manifestation im Kleinkindalter oder zur Neugeborenenzeit
uneindeutige äußere Geschlechtsmerkmale
Vaginalseptum, Aplasie des Uterus
abnorme männliche Gonaden
männlicher Pseudohermaphroditismus
Komplexe Herzfehler mit Zyanose

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:

Heilungsaussicht

Die Prognose ist schlecht, die bisher beschriebenen Patienten sind im frühen Kindesalter verstorben.

Literatur

M. Suri, P. Kelehan, D. O'neill, S. Vadeyar, J. Grant, S. F. Ahmed, J. Tolmie, E. McCann, W. Lam, S. Smith, D. Fitzpatrick, N. D. Hastie, W. Reardon: WT1 mutations in Meacham syndrome suggest a coelomic mesothelial origin of the cardiac and diaphragmatic malformations. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 143A, Nr. 19, Oktober 2007, S. 2312–2320, doi:10.1002/ajmg.a.31924, PMID 17853480.
O. G. Killeen, P. Kelehan, W. Reardon: Double vagina with sex reversal, congenital diaphragmatic hernia, pulmonary and cardiac malformations–another case of Meacham syndrome. In: Clinical dysmorphology. Bd. 11, Nr. 1, Januar 2002, S. 25–28, PMID 11822701.

Einzelnachweise

1 2 3 4 5 6 Eintrag zu Meacham-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ L. R. Meacham, K. J. Winn, F. L. Culler, J. S. Parks: Double vagina, cardiac, pulmonary, and other genital malformations with 46,XY karyotype. In: American journal of medical genetics. Bd. 41, Nr. 4, Dezember 1991, S. 478–481, doi:10.1002/ajmg.1320410420, PMID 1844355.
↑ Meacham syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

Rare Diseases

[Orpha-1] 1 2 3 4 5 6 Eintrag zu Meacham-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] L. R. Meacham, K. J. Winn, F. L. Culler, J. S. Parks: Double vagina, cardiac, pulmonary, and other genital malformations with 46,XY karyotype. In: American journal of medical genetics. Bd. 41, Nr. 4, Dezember 1991, S. 478–481, doi:10.1002/ajmg.1320410420, PMID 1844355.

[3] Meacham syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)