Meckel-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q61.9 Zystische Nierenkrankheit, nicht näher bezeichnet
Meckel-Syndrom
{{{02-BEZEICHNUNG}}}
{{{03-BEZEICHNUNG}}}
{{{04-BEZEICHNUNG}}}
{{{05-BEZEICHNUNG}}}
{{{06-BEZEICHNUNG}}}
{{{07-BEZEICHNUNG}}}
{{{08-BEZEICHNUNG}}}
{{{09-BEZEICHNUNG}}}
{{{10-BEZEICHNUNG}}}
{{{11-BEZEICHNUNG}}}
{{{12-BEZEICHNUNG}}}
{{{13-BEZEICHNUNG}}}
{{{14-BEZEICHNUNG}}}
{{{15-BEZEICHNUNG}}}
{{{16-BEZEICHNUNG}}}
{{{17-BEZEICHNUNG}}}
{{{18-BEZEICHNUNG}}}
{{{19-BEZEICHNUNG}}}
{{{20-BEZEICHNUNG}}}
{{{21-BEZEICHNUNG}}}
ICD-10 online (WHO-Version 2019)
Klassifikation nach ICD-11
LD2F.13 Meckel-Gruber-Syndrom
ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Das Meckel-Syndrom (Synonym: Meckel-Gruber-Syndrom, Gruber-Syndrom und Dysencephalia splanchnocystica) ist eine Erbkrankheit. Typisch sind Nierenzysten, die grundsätzlich von weiteren Symptomen wie Leberzysten, Gallengangsdysplasien und Polydaktylie begleitet werden. Abhängig vom zugrunde liegenden Gendefekt werden zahlreiche verschiedene Typen unterschieden. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv.

Als Erstbeschreiber des Syndroms gilt 1822 Johann Friedrich Meckel der Jüngere.

Symptome

Polydaktylie (Hand mit sechs Fingern) ist ein typisches Symptom

Typisch sind beispielsweise Enzephalozele, Leberzysten, Gallengangsdysplasien, Zystennieren, Polydaktylie, Augenanomalien, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Leberfibrose, Spina bifida und Herzfehler. Um die Diagnose „Meckel-Syndrom“ stellen zu können, müssen mindestens zwei typische Veränderungen vorhanden sein. Die noch im ICD10-Code als „zwingend vorhanden“ abgebildete polyzystische Nierendegeneration gilt heutzutage nicht mehr als notwendiges Kriterium.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1 zu 38.500 Geburten in Europa angegeben, seine Häufigkeit regional unterschiedlich. Gehäuft tritt es in Finnland auf (Inzidenz 1:140.000–9000).

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei einer Form des Joubert-Syndroms. Mutationen im TMEM67-Gen finden sich auch beim COACH-Syndrom Typ 1, Mutationen im CC2D2A-Gen finden sich auch beim COACH-Syndrom Typ 2, Mutationen im RPGRIP1L-Gen finden sich auch beim COACH-Syndrom Typ 3

Das Meckel-Syndrom Typ 7 wird als NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom, Synonym: Meckel-ähnliches-Syndrom Typ 1 geführt.

Therapie und Prognose

Die Prognose ist abhängig von der Art und dem Grad der Ausprägung der vorhandenen Fehlbildungen, aber grundsätzlich als infaust zu betrachten. Neugeborene überleben meist nur wenige Tage. Eine spezifische Therapie ist nicht möglich, in manchen Fällen sind lindernde Maßnahmen angezeigt.

Einzelnachweise

  1. ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. 1 2 Eintrag zu Meckel-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  3. ↑ L. Göbbel: Pathomorphologische Untersuchungen und Screening von aDNA-Sequenzen zur Detektion von Aneuploidien in humanteratologischen Präparaten der Meckel’schen Sammlungen. 2008, S. 54, Abstract und 8. Thesen. (PDF; 56 kB); abgerufen am 23. April 2009.
  4. 1 2 3 4 R. Witkowski u. a.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, 2003, ISBN 3-540-44305-3, S. 801; books.google.de
  5. ↑ Meckel syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. ↑ Meckel syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. ↑ Meckel syndrome 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. ↑ Meckel syndrome 4. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  9. ↑ Meckel syndrome 5. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  10. ↑ Meckel syndrome 6. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  11. ↑ Meckel syndrome 8. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  12. ↑ Meckel syndrome 9. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  13. ↑ Meckel syndrome 11. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  14. ↑ Meckel syndrome 12. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  15. ↑ Meckel syndrome 13. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  16. ↑ Eintrag zu Meckel-ähnliches Syndrom, NPHP3-assoziiertes. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  17. ↑ A. Strauss: Meckel-Gruber-Syndrom. In: Ultraschallpraxis. 2. Auflage. 2008, ISBN 978-3-540-78252-0, S. 293. springer.com
Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!