Myotilinopathie

Klassifikation nach ICD-10
G71.8 Sonstige primäre Myopathien
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Myotilinopathien sind eine Gruppe erblicher Muskelerkrankungen (Myopathien), die durch Mutationen im MYOT-Gen verursacht werden (allelische Erkrankungen). MYOT kodiert für das Protein Myotilin.

Folgende Erkrankungen werden mit Myotilin-Mutationen assoziiert:

Quellen