N-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: NSX, Opitz N-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1970 durch den deutsch-amerikanischen Humangenetiker John Marius Opitz.

Die Benennung erfolgte nach dem Anfangsbuchstaben der beschriebenen Familie.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.

Der Erkrankung liegen Mutationen im POLA1-Gen am Genort Xp22.1-p21.3 zugrunde, welches für die DNA-Polymerase Alpha kodiert.

Klinische Kriterien sind:

ausgeprägte geistige Behinderung
Wachstumsverzögerung, deutlich am Knochenalter
zentrale Sehstörungen
Taubheit
Gesichtsauffälligkeiten wie Dolichozephalie, Hypotelorismus, außen überlappende Augenlider, Megalokornea, Dysplasie der Ohrmuscheln, Zahnfehlstellungen
generelle Skelettdysplasie mit überschiessender Knochenbildung der langen Knochen und Verkürzung distal
Kryptorchismus, Hypospadie

K. M. Floy, R. O. Hess, L. F. Meisner: DNA polymerase alpha defect in the N syndrome. In: American journal of medical genetics, Band 35, Nr. 3, März 1990, S. 301–305; doi:10.1002/ajmg.1320350302, PMID 1689958.
R. O. Hess, E. G. Kaveggia, J. M. Opitz: Studies of malformation syndromes in man. XXVII. The N syndrome, a “new” multiple congenital anomaly-mental retardation syndrome. In: Clinical genetics, Band 6, Nr. 4, 1974, S. 237–246; PMID 4216437.

1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
1 2 3 Eintrag zu N-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ POLA1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)