OLEDAID-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q78.2	Marmorknochenkrankheit
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das OLEDAID-Syndrom, oder OL-EDA-ID-Syndrom, Akronym für Osteopetrose-Lymphödem-Ektodermale Dysplasie, Anhidrotische-ImmunDefekt, ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den namensbildenden Merkmalen.

Synonyme sind: X-Chromosomale Osteopetrose; „X-linked Osteopetrosis“ mit Lymphödem, anhidrotisch-ektodermaler Dystrophie und Immundefizienz; englisch osteopetrosis-lymphedema-ectodermal dysplasia anhidrotic with immunodeficiency; Ectodermal Dysplasia And Immunodeficiency 1; EDAID1; Ectodermal Dysplasia, Anhidrotic, With Immune Deficiency; Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, With Immune Deficiency; HEDID; Hyper-IgM Immunodeficiency, X-Linked, With Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia; XHMED

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2000 durch den US-amerikanischen Humangenetiker Jonathan Zonana und Mitarbeiter.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über zwei Brüder berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im IKBKG (NEMO)-Gen auf dem X-Chromosom Genort q28 zugrunde, welches für einen NF-κB Inhibitor kodiert.

Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Subtyp X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt der X-chromosomalen Suszeptibilität für Mykobakteriosen und der Incontinentia pigmenti.

Die Datenbank OMIM führt eine autosomal-dominante Form mit Mutation im NFKBIA-Gen auf dem Chromosom 14 an q13.2.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Krankheitsbeginn in der Neugeborenenzeit oder als Kleinkind
Ausgeprägte Immunschwäche
Osteopetrose
Lymphödem
anhidrotische ektodermale Dysplasie
beim männlichen Geschlecht deutliche Dysgammaglobulinämie
wiederholte Infekte mit erhöhter Sterblichkeit

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.

Literatur

E. Jimi, T. Katagiri: Critical Roles of NF-κB Signaling Molecules in Bone Metabolism Revealed by Genetic Mutations in Osteopetrosis. In: International Journal of Molecular Sciences. Band 23, Nummer 14, Juli 2022, doi:10.3390/ijms23147995, PMID 35887342, PMC 9322175 (freier Volltext) (Review).
S. Ricci, F. Romano, F. Nieddu, C. Picard, C. Azzari: OL-EDA-ID Syndrome: a Novel Hypomorphic NEMO Mutation Associated with a Severe Clinical Presentation and Transient HLH. In: Journal of clinical immunology. Band 37, Nummer 1, Januar 2017, S. 7–11, doi:10.1007/s10875-016-0350-x, PMID 27838798, PMC 5226985 (freier Volltext).
R. Döffinger, A. Smahi, C. Bessia et al.: X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency is caused by impaired NF-kappaB signaling. In: Nature genetics. Band 27, Nummer 3, März 2001, S. 277–285, doi:10.1038/85837, PMID 11242109.

Einzelnachweise

1 2 3 Eintrag zu Anhidrotische ektodermale Dysplasie - Immundefekt - Osteopetrose – Lymphödem. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 23. September 2024.
↑ Altmeyers Enzyklopädie
1 2 J. Zonana, M. E. Elder, L. C. Schneider, S. J. Orlow, C. Moss, M. Golabi, S. K. Shapira, P. A. Farndon, D. W. Wara, S. A. Emmal, B. M. Ferguson: A novel X-linked disorder of immune deficiency and hypohidrotic ectodermal dysplasia is allelic to incontinentia pigmenti and due to mutations in IKK-gamma (NEMO). In: American Journal of Human Genetics. Band 67, Nummer 6, Dezember 2000, S. 1555–1562, doi:10.1086/316914, PMID 11047757, PMC 1287930 (freier Volltext).
↑ Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Eintrag zu Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Immundeficiency 33. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Orpha-1] 1 2 3 Eintrag zu Anhidrotische ektodermale Dysplasie - Immundefekt - Osteopetrose – Lymphödem. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 23. September 2024.

[Altmeyer-2] Altmeyers Enzyklopädie

[Zonana-3] 1 2 J. Zonana, M. E. Elder, L. C. Schneider, S. J. Orlow, C. Moss, M. Golabi, S. K. Shapira, P. A. Farndon, D. W. Wara, S. A. Emmal, B. M. Ferguson: A novel X-linked disorder of immune deficiency and hypohidrotic ectodermal dysplasia is allelic to incontinentia pigmenti and due to mutations in IKK-gamma (NEMO). In: American Journal of Human Genetics. Band 67, Nummer 6, Dezember 2000, S. 1555–1562, doi:10.1086/316914, PMID 11047757, PMC 1287930 (freier Volltext).

[4] Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[5] Eintrag zu Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[6] Immundeficiency 33. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[7] Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)