Peters-Anomalie

Klassifikation nach ICD-10
Q13.4	Sonstige angeborene Fehlbildungen der Kornea
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Peters-Anomalie ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung des Auges mit zentraler Hornhauttrübung mit Defektbildung des hinteren Hornhautstromas, der Descemet-Membran und des Hornhautendothels. Dabei besteht eine Verklebung zwischen Hornhaut und Augenlinse sowie peripher zwischen Hornhaut und Iris.

Synonyme sind: Peterssche Defektbildung; kongenitales Glaukom Typ Peters; Peters-Syndrom

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1906 durch den Rostocker Augenarzt Albert Peters.

Pathologie

Die Wanderung der Zellen aus der mesenzephalen Neuralleiste am Ende der 3. Embryonalwoche ist gestört. Die Fehlentwicklung der Iris-Trabekeln führt zu einem Glaukom, häufig beidseits, auch die Descemet-Membran und das zentrale Hornhautendothel entstehen nicht normal mit zentraler Hornhauttrübung und irido-cornealen Synechien von peripher bis ins Zentrum. Die Vorderkammer ist eng und hat eventuell Verbindung mit der Linse, es entsteht eine Katarakt.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.

Es besteht eine Assoziation mit weiteren Fehlbildungen: wie Gesichtsdysmorphie oder Hypospadie und Syndromen wie Trisomie 13, Trisomie 14, Trisomie 15, Jacobsen-Syndrom (Partielle Deletion Chromosom 11q) und Norrie-Syndrom. Auch beim Peters-Plus-Syndrom liegen noch weitere Fehlbildungen vor.

Einteilung

Nach dem Ausmaß der Veränderungen kann klinisch unterschieden werden:

Typ 1 ohne Linsenbeteiligung, nur Iris, Hornhautendothel und Descemet-Membran
Typ 2 mit zusätzlicher Linsenbeteiligung (keratolentikuläre Adhäsionen), häufiger beidseits, stärkere Hornhauttrübung

Ursache

Folgende Mutationen wurden bislang gefunden:

FOXC1-Gen auf Chromosom 6 Genort p25.3, autosomal-dominant
PAX6-Gen auf Chromosom 11 Genort p13, autosomal-dominant (bei einer Vielzahl anderer Erkrankungen beteiligt)
PITX2-Gen auf Chromosom 4 Genort q25, autosomal-dominant
CYP1B1-Gen auf Chromosom 2 Genort p22.2
RIEG1-Gen auf Chromosom 4 Genort q25, autosomal-dominant
AR FOXE3-Gen auf Chromosom 1 Genort p33

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Manifestation als Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
kongenitaler umschriebener Defekt der Descemet-Membran mit zentraler Hornhauttrübung
zentrale keratolentikuläre Adhärenz mit Abflachung der Vorderkammer, peripher vordere Synechie, mitunter auch vordere Polkatarakt
80 % beidseits, in 50 bis 70 % Sekundärglaukom
zusätzliche Augenanomalie: Mikrokornea, Mikrophthalmie, Sklerokornea, Kolobome

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der augenärztlichen Untersuchung. Medizinische Bildgebung kann weitere Veränderungen aufzeigen.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:

Therapie

Die Behandlung des Glaukoms und der Katarakt ist dort beschrieben. Im Verlauf ist eine teilweise Aufklarung möglich, gegebenenfalls sollte eine frühzeitige Keratoplastik erfolgen.

In der Tiermedizin

Die Anomalie wurde auch bei einer Katze beschrieben.

Literatur

Irim Salik et al.: Peters anomaly: A 5‐year experience. In: Pediatric Anesthesia. Band 30, Nr. 5, 2020, S. 577–583, doi:10.1111/pan.13843, PMID 32107814.
Hannah C. Happ et al.: 8q21.11 microdeletion in two patients with syndromic peters anomaly. In: American Journal of Medical Genetics Part A. Band 170, Nr. 9, 2016, S. 2471–2475, doi:10.1002/ajmg.a.37840, PMID 27378168, PMC 5119633 (freier Volltext).

Weblinks

Einzelnachweise

1 2 3 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
1 2 3 4 5 6 Eintrag zu Peters-Anomalie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
1 2 emedicine
↑ A. Peters: Ueber angeborene Defektbildung der Descemet’schen Membran. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. Bd. 44, 1906, S. 27–40 und S. 105–119
↑ Ole Daniel Enersen: Albert Peters (Memento vom 18. Februar 2025 im Internet Archive) bei whonamedit.com
1 2 3 Peters Anomaly - EyeWiki. In: eyewiki.org. 11. Mai 2025, abgerufen am 28. September 2025 (englisch).
↑ Gerald W. Zaidman, Jessica K. Flanagan, Catherine C. Furey: Long-term Visual Prognosis in Children after Corneal Transplant Surgery for Peters Anomaly Type I. In: American Journal of Ophthalmology. Band 144, Nr. 1, 2007, S. 104–108.e1, doi:10.1016/j.ajo.2007.03.058, PMID 17601429.
↑ Anterior segment dysgenesis 3, multiple subtypes. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ PAIRED BOX GENE 6. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ PAIRED-LIKE HOMEODOMAIN TRANSCRIPTION FACTOR 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Anterior segment dysgenesis 6, multiple subtypes. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Axenfeld-Rieger syndrome, type 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Cataract 34, multiple types. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Amjad Samara, Rami W. Eldaya: Ocular and brain imaging findings in Peters’ anomaly: A case report and literature review. In: Radiology Case Reports. Band 15, Nr. 7, 2020, S. 863–866, doi:10.1016/j.radcr.2020.04.011, PMID 32382368, PMC 7200615 (freier Volltext).
↑ Zhangliang Li, Rui Zou, Yun‐e Zhao: Keratolenticular adhesion removal for type 2 Peters anomaly: a case report. In: Eye and Vision. Band 7, Nr. 1, 2020, doi:10.1186/s40662-020-00203-5, PMID 32676510, PMC 7350768 (freier Volltext).
↑ Kara A. Dolezal et al.: Glaucoma and Cornea Surgery Outcomes in Peters Anomaly. In: American Journal of Ophthalmology. Band 208, 2019, S. 367–375, doi:10.1016/j.ajo.2019.08.012, PMID 31470000.
↑ Sangwan Park et al.: Bilateral anterior segment dysgenesis with the presumed Peters’ anomaly in a cat. In: Journal of Veterinary Medical Science. Band 80, Nr. 2, 2017, S. 297–301, doi:10.1292/jvms.17-0532, PMID 29249729, PMC 5836767 (freier Volltext).

[Leiber-1] 1 2 3 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] 1 2 3 4 5 6 Eintrag zu Peters-Anomalie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[emed-3] 1 2 emedicine

[4] A. Peters: Ueber angeborene Defektbildung der Descemet’schen Membran. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. Bd. 44, 1906, S. 27–40 und S. 105–119

[5] Ole Daniel Enersen: Albert Peters (Memento vom 18. Februar 2025 im Internet Archive) bei whonamedit.com

[eyewiki-6] 1 2 3 Peters Anomaly - EyeWiki. In: eyewiki.org. 11. Mai 2025, abgerufen am 28. September 2025 (englisch).

[7] Gerald W. Zaidman, Jessica K. Flanagan, Catherine C. Furey: Long-term Visual Prognosis in Children after Corneal Transplant Surgery for Peters Anomaly Type I. In: American Journal of Ophthalmology. Band 144, Nr. 1, 2007, S. 104–108.e1, doi:10.1016/j.ajo.2007.03.058, PMID 17601429.

[8] Anterior segment dysgenesis 3, multiple subtypes. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[9] Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[10] PAIRED BOX GENE 6. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[11] PAIRED-LIKE HOMEODOMAIN TRANSCRIPTION FACTOR 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[12] Anterior segment dysgenesis 6, multiple subtypes. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[13] Axenfeld-Rieger syndrome, type 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[14] Cataract 34, multiple types. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[15] Amjad Samara, Rami W. Eldaya: Ocular and brain imaging findings in Peters’ anomaly: A case report and literature review. In: Radiology Case Reports. Band 15, Nr. 7, 2020, S. 863–866, doi:10.1016/j.radcr.2020.04.011, PMID 32382368, PMC 7200615 (freier Volltext).

[16] Zhangliang Li, Rui Zou, Yun‐e Zhao: Keratolenticular adhesion removal for type 2 Peters anomaly: a case report. In: Eye and Vision. Band 7, Nr. 1, 2020, doi:10.1186/s40662-020-00203-5, PMID 32676510, PMC 7350768 (freier Volltext).

[17] Kara A. Dolezal et al.: Glaucoma and Cornea Surgery Outcomes in Peters Anomaly. In: American Journal of Ophthalmology. Band 208, 2019, S. 367–375, doi:10.1016/j.ajo.2019.08.012, PMID 31470000.

[18] Sangwan Park et al.: Bilateral anterior segment dysgenesis with the presumed Peters’ anomaly in a cat. In: Journal of Veterinary Medical Science. Band 80, Nr. 2, 2017, S. 297–301, doi:10.1292/jvms.17-0532, PMID 29249729, PMC 5836767 (freier Volltext).