Pointer-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.5	Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome mit sonstigen Skelettveränderungen
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Pointer-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Skelettfehlbildung, Kamptodaktylie, Gesichtsdysmorphie und Trinkschwierigkeiten.

Synonyme sind: Skeletal abnormalities, camptodactyly, facial anomalies, and feeding difficulties

Die Bezeichnung wurde von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1997 durch den US-amerikanischen Humangenetiker A.H.M. Mahbubul Huq und Mitarbeiter vorgeschlagen.

Verbreitung

Bislang wurde nur eine Familie beschrieben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Kamptodaktylie
Gesichtsauffälligkeiten
Atemnot des Neugeborenen
Trinkschwierigkeiten

Diagnostik

Im Röntgenbild metaphysäre Verbreiterung, Osteopenie, Kampomelie (Verbiegung der Ober- und Unterschenkel), endostale Hyperostose, Frakturneigung.

Literatur

W. Wang. et al.: Limb Dysdifferentiation. In: W. Wang, J. Yao (Hrsg.): Congenital Deformities of the Hand and Upper Limb. Plastic and Reconstructive Surgery. 2017 S. 209–285, ISBN 978-981-10-5100-5, ISBN 978-981-10-5101-2 (E-Book), doi:10.1007/978-981-10-5101-2_6
J.E. García‐Ortiz, G. Castañeda‐Cisneros, M.G. López‐Cardona et al.: Camptodactyly, joint contractures, facial, and skeletal defects: Further delineation of the Rozin camptodactyly syndrome. In: American Journal of Medical Genetics Part A, Bd. 140A, Nr. 11, S. 1245–1249, 2006.
R. Witkowski, O. Prokop, E. Ullrich und G. Thiel: Lexikalischer Teil. In: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen, 2003, ISBN 978-3-642-62927-3, ISBN 978-3-642-55694-4 (E-Book), doi:10.1007/978-3-642-55694-4_5

Einzelnachweise

1 2 Rare Diseases
1 2 3 A. H. Huq, R. M. Braverman, F. Greenberg et al.: The Pointer syndrome: a new syndrome with skeletal abnormalities, camptodactyly, facial anomalies, and feeding difficulties. In: American Journal of Medical Genetics. Bd. 68 Nr. 2, 1997, s. 225-30. PMID 9028464

Weblinks

Right Diagnosis

[rare-1] 1 2 Rare Diseases

[Huq-2] 1 2 3 A. H. Huq, R. M. Braverman, F. Greenberg et al.: The Pointer syndrome: a new syndrome with skeletal abnormalities, camptodactyly, facial anomalies, and feeding difficulties. In: American Journal of Medical Genetics. Bd. 68 Nr. 2, 1997, s. 225-30. PMID 9028464