De-Barsy-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das De-Barsy-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit der Kombination von schlaffer, wenig elastischer Haut (Cutis laxa), Hornhauttrübung, Kleinwuchs, vorzeitiger Alterung und geistiger Retardierung und wird zu den Cutis-laxa-Syndromen gerechnet.

Synonyme sind Progerie-Syndrom vom Typ de Barsy; De-Barsy-Moens-Dierckx-Syndrom; Cutis laxa autosomal recessive Typ III; ARCL3; Progeroid-Syndrom.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1968 durch die belgischen Pädiater A. M de Barsy, E. Moens und L. Dierckx.

Vorkommen

Die Häufigkeit wir mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 30 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Bei einigen Patienten konnten ursächliche Mutationen nachgewiesen werden. Je nach zugrundeliegender Veränderung kann unterschieden werden:

Typ IIIA, Mutationen im ALDH18A1-Gen auf Chromosom 10 Genort q24.1
Typ IIIB, Mutationen im PYCR1-Gen auf Chromosom 17 an q25.3

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Wachstumsverzögerung bereits im Mutterleibe beginnend kombiniert mit verminderter geistiger Entwicklung.
spät schließende große Fontanelle
Gesichtsauffälligkeiten wie abwärts gerichtete Lidspalten, breiter und flacher Nasenrücken sowie kleiner Mund mit insgesamt vorgealtertem Erscheinungsbild, grosse dysplastische Ohren, betonte Stirn
Hornhauttrübung und Katarakt
Cutis laxa, Hautatrophie mit Degeneration der elastischen und kollagenen Hautstrukturen, durchscheinende Hautvenennetze, spärliche Behaarung
neurologische Auffälligkeiten wie Muskelhypotonie, athetoseartige Bewegungen, gesteigerte Sehnenreflexe
überstreckbare Gelenke, bis Luxationen

Diagnose

Die Diagnose kann – allerdings nicht bei allen Betroffenen – durch eine Hautbiopsie gestellt werden.

Differentialdiagnose

Klinisch können in der Regel aufgrund der Augenanomalien, der Athetose und der vermehrten Reflexe abgegrenzt werden:

Typ 2 der autosomal-rezessiven Cutis laxa (ARCL2)
Wrinkly-Skin-Syndrom
Geroderma osteodysplastica

Therapie

Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt, symptomatisch kommen frühzeitige Augenoperationen sowie Physiotherapie zur Vermeidung von Kontrakturen infrage.

Literatur

A. Dutta, S. K. Ghosh, A. Ghosh, S. Roy: A 5-year Journey with Cutis Laxa in an Indian Child: The De Barsy Syndrome Revisited. In: Indian journal of dermatology. Band 61, Nummer 1, 2016 Jan-Feb, S. 81–84, doi:10.4103/0019-5154.174031, PMID 26955101, PMC 4763701 (freier Volltext).
E. C. Kivuva, M. J. Parker, M. C. Cohen, B. E. Wagner, G. Sobey: De Barsy syndrome: a review of the phenotype. In: Clinical dysmorphology. Band 17, Nummer 2, April 2008, S. 99–107, doi:10.1097/MCD.0b013e3282f4a964, PMID 18388779 (Review).
D. Guerra, C. Fornieri, B. Bacchelli, L. Lugli, P. Torelli, F. Balli, P. Ferrari: The De Barsy syndrome. In: Journal of Cutaneous Pathology. Band 31, Nummer 9, Oktober 2004, ISSN 0303-6987, S. 616–624, doi:10.1111/j.0303-6987.2004.00241.x, PMID 15330994.
T. Riebel: De Barsy-Moens-Dierckx-Syndrom: Beobachtung bei Geschwistern. In: Monatsschrift für Kinderheilkunde. Band 124, Nummer 2, Februar 1976, S. 96–98, PMID 1256459.

Einzelnachweise

1 2 3 4 5 6 Eintrag zu De Barsy-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.
1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ de Barsy, A. M., Moens, E., Dierckx, L. Dwarfism, oligophrenia and degeneration of the elastic tissue in skin and cornea: a new syndrome? Helv. Paediat. Acta 23: 305–313, 1968. [PubMed: 4302249, related citations]
↑ E. C. Kivuva, M. J. Parker, M. C. Cohen, B. E. Wagner, G. Sobey: De Barsy syndrome: a review of the phenotype. In: Clinical dysmorphology. Band 17, Nummer 2, April 2008, ISSN 0962-8827, S. 99–107, doi:10.1097/MCD.0b013e3282f4a964, PMID 18388779. (Review).
↑ Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIB. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ C. Celletti, F. Camerota, T. Paolucci, L. Pezzi, D. De Meo, M. Castori, C. Villani, P. Persiani: A proposal of rehabilitative approach in the rare disease "De Barsy Syndrome": case report. In: La Clinica terapeutica. Band 171, Nummer 1, 2021 Jan-Feb, S. e4–e7, doi:10.7417/CT.2021.2273, PMID 33346319.

[Orpha-1] 1 2 3 4 5 6 Eintrag zu De Barsy-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.

[Leiber-2] 1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[3] Barsy, A. M., Moens, E., Dierckx, L. Dwarfism, oligophrenia and degeneration of the elastic tissue in skin and cornea: a new syndrome? Helv. Paediat. Acta 23: 305–313, 1968. [PubMed: 4302249, related citations]

[4] E. C. Kivuva, M. J. Parker, M. C. Cohen, B. E. Wagner, G. Sobey: De Barsy syndrome: a review of the phenotype. In: Clinical dysmorphology. Band 17, Nummer 2, April 2008, ISSN 0962-8827, S. 99–107, doi:10.1097/MCD.0b013e3282f4a964, PMID 18388779. (Review).

[5] Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[6] Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIB. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[7] C. Celletti, F. Camerota, T. Paolucci, L. Pezzi, D. De Meo, M. Castori, C. Villani, P. Persiani: A proposal of rehabilitative approach in the rare disease "De Barsy Syndrome": case report. In: La Clinica terapeutica. Band 171, Nummer 1, 2021 Jan-Feb, S. e4–e7, doi:10.7417/CT.2021.2273, PMID 33346319.