X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
D82.3	Immundefekt mit hereditär defekter Reaktion auf Epstein-Barr-Virus - X-chromosomal-gebundene lymphoproliferative Krankheit
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Ein X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom ist eine vererbbare Form eines Lymphoproliferativen Syndroms, und zwar eine akut letal oder chronisch verlaufende Mononukleose aufgrund einer gestörten Immunreaktion auf das Epstein-Barr-Virus.

Unterteilung

Nach der genetischen Grundlage werden zwei Formen unterschieden:

Typ I: Purtilo-Syndrom oder Duncan-Syndrom

Der Erkrankung liegen Mutationen im SH2D1A-Gen an der Location Xq25 zugrunde, welches für das SLAM-assoziierte Protein (SAP) kodiert.

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung von 1974 D. T. Purtilo. Duncan ist der Name der beschriebenen Familie.

Typ II: XIAP-Mangel

Der Erkrankung liegen Mutationen gleichfalls an der Location Xq25, jedoch im XIAP-Gen zugrunde.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt beim Typ I X-chromosomal-rezessiv.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind: chronischer Verlauf bei Überstehen der akuten Infektion mit Hypogammaglobulinämie, lymphatische Organinfiltration oder aplastische Anämie. Hinzu können gelegentlich angeborene Fehlbildungen an Herz oder ZNS kommen.

Beim Typ II gilt die Splenomegalie als differenzierendes und klinisches Frühzeichen der Erkrankung.

Diagnose

Die Diagnose kann bei Vorliegen nachstehender Auffälligkeiten gestellt werden: Atypische Lymphozytose, fehlende Bildung von heterophilen Antikörpern sowie gegen Epstein-Barr-Virus-Capsid-Antigen, fehlende Bildung von Anti-EBNA.

Behandlung

Die ursächliche Behandlung besteht in einer Knochenmarktransplantation.

Prognose

Die Aussichten werden durch Komplikationen der Infektionen bestimmt.

Literatur

A. Loganathan, D. Munirathnam, B. Sundaram: X-linked Lymphoproliferative Disease (XLP1) Presenting as Non-Epstein Barr Virus (EBV) - Related Hemophagocytic Lymphohistiocytosis (HLH). In: Indian pediatrics. Band 57, Nummer 11, November 2020, S. 1077–1078, PMID 33231181.
Y. Jiang, M. Firan, S. L. Nandiwada, A. Reyes, R. A. Marsh, T. P. Vogel, J. Hajjar: The Natural History of X-Linked Lymphoproliferative Disease (XLP1): Lessons from a Long-Term Survivor. In: Case reports in immunology. Band 2020, 2020, S. 8841571, doi:10.1155/2020/8841571, PMID 32908732, PMC 7474360 (freier Volltext).
Z. Nademi, N. Radwan, K. Rao, K. Gilmour, A. Worth, C. Booth: Different Phenotypic Presentations of X-Linked Lymphoproliferative Disease in Siblings with Identical Mutations. In: Journal of clinical immunology. Band 39, Nummer 5, 07 2019, S. 523–526, doi:10.1007/s10875-019-00649-w, PMID 31144249, PMC 7086673 (freier Volltext).

Weblinks

Einzelnachweise

1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ XLP1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ D. T. Purtilo, C. Cassel, J. P. Yang: Letter: Fatal infectious mononucleosis in familial lymphohistiocytosis. In: The New England Journal of Medicine. Band 291, Nr. 14, 3. Oktober 1974, S. 736, PMID 4852784.
1 2 XLP2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Eintrag zu Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[Leiber-1] 1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[2] XLP1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[3] D. T. Purtilo, C. Cassel, J. P. Yang: Letter: Fatal infectious mononucleosis in familial lymphohistiocytosis. In: The New England Journal of Medicine. Band 291, Nr. 14, 3. Oktober 1974, S. 736, PMID 4852784.

[Omim-4] 1 2 XLP2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Orpha-5] Eintrag zu Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)