Al-Awadi-Raas-Rothschild-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.2	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Al-Awadi-Raas-Rothschild-Syndrom (AARRS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Phokomelie, Hypo- oder Aplasie von Gliedmaßen und Becken.

Synonyme sind: Raas-Rothschild-Syndrom; Phokomelie Typ Schinzel; Schinzel Phokomelie Syndrom; Gliedmaßen/Becken-Hypoplasie/Aplasie-Syndrom; englisch Limb/Pelvis-Hypoplasia/Aplasia Syndrome; LPHAS

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1985 durch die Kuwaitischen Ärzte Sadika A. Al-Awadi, Ahmad S. Teebi, Talaat I. Farag und Mohammed Y. El-Khalifa, auf den Erstautoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1988 durch den Israelischen Humangenetiker A. Raas-Rothschild und Mitarbeiter und auf den Autor eines Berichtes aus dem Jahre 1990 durch den österreichischen Humangenetiker Albert Schinzel.

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen zumindest teilweise Mutationen im WNT7A-Gen auf Chromosom 3 Genort p25.1 zugrunde.

Das Syndrom kann als Allel des Fuhrmann-Syndroms angesehen werden.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Skelettfehlbildungen an Ulna, Becken, Fibula und Femur
Reduktionsfehlbildung der Gliedmaßen (Phokomelie, eventuell mit Poly-, Oligo- oder Ektrodaktylie)
Hypo- oder Aplasie von Beckenknochen auch des Steißbeins
Defekte von Schädelknochen, häufig am Hinterhauptbein

Hinzu können Thoraxdystrophie, Gesichtsdysmorphie und Fehlbildungen des Harn- und Geschlechtsapparates kommen.

Diagnose

Die Fehlbildungen können bereits pränatal mittels Feinultraschall erkannt werden. Mitunter sterben die betroffenen Kinder schon kurz nach der Geburt.

Literatur

P. N. Kantaputra, S. Kapoor, P. Verma, M. Kaewgahya, K. Kawasaki, A. Ohazama, J. R. Ketudat Cairns: Al-Awadi-Raas-Rothschild syndrome with dental anomalies and a novel WNT7A mutation. In: European journal of medical genetics. Bd. 60, Nr. 12, Dezember 2017, S. 695–700, doi:10.1016/j.ejmg.2017.09.005, PMID 28917830.
M. M. Al-Qattan: Molecular basis of the clinical features of Al-Awadi-Raas-Rothschild (limb/pelvis/uterus-hypoplasia/aplasia) syndrome (AARRS) and Fuhrmann syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 161A, Nr. 9, September 2013, S. 2274–2280, doi:10.1002/ajmg.a.35437, PMID 23922166 (Review).
F. Lonardo, G. Sabba, D. V. Luquetti, M. D. Monica, G. Scarano: Al-Awadi/Raas-Rothschild syndrome: two new cases and review. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 143A, Nr. 24, Dezember 2007, S. 3169–3174, doi:10.1002/ajmg.a.31712, PMID 17431918.
M. M. Al-Qattan, H. E. Shamseldin, F. S. Alkuraya: The WNT7A G204S mutation is associated with both Al-Awadi-Raas Rothschild syndrome and Fuhrmann syndrome phenotypes. In: Gene. Bd. 516, Nr. 1, März 2013, S. 168–170, doi:10.1016/j.gene.2012.12.020, PMID 23266637.

Einzelnachweise

1 2 3 4 Eintrag zu Phokomelie Typ Schinzel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ S. A. Al-Awadi, A. S. Teebi, T. I. Farag, K. M. Naguib, M. Y. el-Khalifa: Profound limb deficiency, thoracic dystrophy, unusual facies, and normal intelligence: a new syndrome. In: Journal of medical genetics. Bd. 22, Nr. 1, Februar 1985, S. 36–38, PMID 3981578, PMC 1049375 (freier Volltext),
↑ A. Raas-Rothschild, R. M. Goodman, S. Meyer, M. B. Katznelson, S. T. Winter, E. Gross, M. Tamarkin, T. Ben-Ami, L. Nebel, S. Mashiach: Pathological features and prenatal diagnosis in the newly recognised limb/pelvis-hypoplasia/aplasia syndrome. In: Journal of medical genetics. Bd. 25, Nr. 10, Oktober 1988, S. 687–697, PMID 3066902, PMC 1051563 (freier Volltext) (Review).
↑ A. Schinzel: Phocomelia and additional anomalies in two sisters. In: Human genetics. Bd. 84, Nr. 6, Mai 1990, S. 539–541, PMID 2338339.
↑ Ulna and fibula, absence of, with severe limb deficiency. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

Rare Diseases

[Orpha-1] 1 2 3 4 Eintrag zu Phokomelie Typ Schinzel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] S. A. Al-Awadi, A. S. Teebi, T. I. Farag, K. M. Naguib, M. Y. el-Khalifa: Profound limb deficiency, thoracic dystrophy, unusual facies, and normal intelligence: a new syndrome. In: Journal of medical genetics. Bd. 22, Nr. 1, Februar 1985, S. 36–38, PMID 3981578, PMC 1049375 (freier Volltext),

[3] A. Raas-Rothschild, R. M. Goodman, S. Meyer, M. B. Katznelson, S. T. Winter, E. Gross, M. Tamarkin, T. Ben-Ami, L. Nebel, S. Mashiach: Pathological features and prenatal diagnosis in the newly recognised limb/pelvis-hypoplasia/aplasia syndrome. In: Journal of medical genetics. Bd. 25, Nr. 10, Oktober 1988, S. 687–697, PMID 3066902, PMC 1051563 (freier Volltext) (Review).

[4] A. Schinzel: Phocomelia and additional anomalies in two sisters. In: Human genetics. Bd. 84, Nr. 6, Mai 1990, S. 539–541, PMID 2338339.

[5] Ulna and fibula, absence of, with severe limb deficiency. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)