Periphere Schilddrüsenhormonresistenz

Klassifikation nach ICD-10
E07.8 Sonstige näher bezeichnete Krankheiten der Schilddrüse
E07.9 Krankheit der Schilddrüse, nicht näher bezeichnet
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Periphere Schilddrüsenhormonresistenz bezeichnet zusammenfassend eine uneinheitliche Gruppe seltener angeborener Erkrankungen mit den Hauptmerkmalen Schwerhörigkeit und Resistenz gegen Schilddrüsenhormone, bei denen zwar genügend Schilddrüsenhormone produziert werden, diese aber auf die Zellen des Körpers nicht wirken können. Die verschiedenen Krankheitsformen können mit einem angeborenen Kropf und/oder einer Mangelversorgung mit Schilddrüsenhormonen einhergehen.

Synonyme sind: Refetoff-De-Wind-De-Groot-Syndrom; Refetoff-Syndrom

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1967 durch die Internisten Samuel Refetoff, Loren T. De Wind und Leslie J. De Groot.

Einteilung

Je nach Form der Resistenz gegen Schilddrüsenhormon können folgende Formen unterschieden werden:

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1 zu 50.000 Lebendgeburten angegeben.

Ursache

Der Erkrankung liegen in den meisten Fällen Mutationen im THRB-Gen auf Chromosom 3 Genort p24.2 zugrunde, welches für die hormonbindende Domäne des T3-Rezeptor-b-Gens kodiert.

Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, oder autosomal-rezessiv.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Bei einer Hormonresistenz der Hypophyse (zentraler und generell peripherer Typ) ist der TSH-Spiegel ständig erhöht. Hieraus können Struma-Bildung und manchmal eine Hyperthyreose (Schilddrüsenüberfunktion) folgen.

Diagnostik

T4 und T3 liegen oberhalb der Norm. Thyreotropin (TSH) ist normal oder nur mäßig erhöht. Der TSH-Anstieg im TRH-Test ist normal oder erhöht. Durch Gaben von T4 lässt sich TSH nicht supprimieren.

Die Einschätzung, ob eine Euthyreose oder Hyperthyreose vorliegt, muss – da der TSH-Wert nicht verlässlich ist – klinisch erfolgen. Hier können die Achillessehnenreflexzeit und die Pulswellenerscheinungszeit als Hilfe herangezogen werden.

Therapie

Bei der generellen Form wird im Allgemeinen nicht therapiert, wenn eine normale Schilddrüsenfunktion vermutet wird. Sollte klinisch eine Unterfunktion vorliegen, wird T4 in derjenigen Dosis gegeben, bei der klinisch eine normale Funktion erreicht wird.

Bei der hypophysären Form wird thyreostatisch behandelt, wenn nach klinischer Einschätzung eine Überfunktion besteht. Man kann versuchen, mit hochdosiertem D-Thyroxin oder D-Triiodthyronin die Ausschüttung von TSH zu supprimieren. Bei fehlendem Erfolg muss schließlich die Schilddrüse operativ vollständig entfernt werden (Thyreoidektomie). Die anschließende Substitutionsbehandlung mit Schilddrüsenhormonen muss sich wiederum am klinischen Bild orientieren, da der TSH-Wert nicht verlässlich ist.

Literatur

Einzelnachweise

  1. 1 2 Eintrag zu Generalisierte Resistenz gegen Schilddrüsenhormone. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ Edinburgh Centre for Endocrinology & Diabetes: Codes for endocrine database – revised November 2013 (abgerufen am 24. Februar 2019).
  3. 1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  4. ↑ S. Refetoff, L. T. DeWind, L. J. DeGroot: Familial syndrome combining deaf-mutism, stuppled epiphyses, goiter and abnormally high PBI: possible target organ refractoriness to thyroid hormone. In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. Bd. 27, Nr. 2, Februar 1967, S. 279–294, doi:10.1210/jcem-27-2-279, PMID 4163616.
  5. ↑ M. T. McDermott, E. C. Ridgway: Thyroid hormone resistance syndromes. In: The American journal of medicine. Bd. 94, Nr. 4, April 1993, S. 424–432, PMID 8475937 (Review).
  6. ↑ Roy E. Weiss, Samuel Refetoff: Treatment of Resistance to Thyroid Hormone—Primum Non Nocere. In: The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. Bd. 84, 1999, S. 401, doi:10.1210/jcem.84.2.5534
  7. ↑ Thyroid hormone resistance. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. ↑ Thyroid hormone resistance, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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