Richards-Rundle-Syndrom

Klassifikation nach ICD-11
LD2H.Y	Sonstige näher bezeichnete Syndromatische genetische Taubheit
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
G60.2	Neuropathie in Verbindung mit hereditärer Ataxie
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Familiäres Ataxie-Hypogonadismus-Syndrom; englisch Ketoaciduria-intellectual disability-ataxia-deafness syndrome

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1959 durch die englischen Ärzte B. W. Richards und A. T. Rundle.

Verbreitung und Ursache

Häufigkeit und Ursache sind nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Klinische Kriterien sind:

Krankheitsbeginn im Kleinkindesalter
Zunehmende Ataxie, gliedmassenbetont
Muskelhypotonie, verzögerter Laufbeginn
Hyporeflexie bis später Areflexie
Horizontaler Nystagmus
zunehmende Schwerhörigkeit bis Taubheit
Geistige Retardierung nach normaler Entwicklung während der ersten beiden Lebensjahre
Hypogenitalismus (Leidig-Hypogonadismus, primäre Amenorrhoe)
Hypogonadotroper Hypogenitalismus
Kyphoskoliose, Hohlfuß, Klumpfuß
Atrophie der kleinen Handmuskeln

Es besteht eine Systematrophie des Nucleus olivaris und Kleinhirnes mit Degeneration von Nervenbahnen der Medulla oblongata, Pons, spinal und Beteiligung peripherer Nerven.

P. Fehlow, F. Walther: Richards-Rundle-Syndrom. In: Klinische Pädiatrie. Bd. 203, Nr. 3, 1991 May-Jun, S. 184–186, doi:10.1055/s-2007-1025427, PMID 1857055.
M. Franceschi, F. Parmigiani, P. Zamproni, G. Cairoli, N. Canal: Richards-Rundle syndrome, cochleovestibular dysfunction and neurofibromatosis in a family. In: Journal of neurology. Bd. 231, Nr. 1, 1984, S. 11–13, PMID 6425460.

1 2 3 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
1 2 Eintrag zu Richards-Rundle-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ B. W. Richards, A. T., Rundle: A familial hormonal disorder associated with mental deficiency, deaf mutism and ataxia. In: Journal of Mental Deficiency Research. Bd. 3, 1959, S. 33–55.
↑ Richards-Rundle syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)