Roifman-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q77.7	Dysplasia spondyloepiphysaria
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Roifman-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von spondyloepiphysärer Dysplasie, retinaler Dystrophie und Immundefekt.

Synonyme sind: englisch Spondyloepiphyseal dysplasia-retinal dystrophy-immunodeficiency syndrome

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1997 durch den kanadischen Arzt Chaim M. Roifman.

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Roifman-Chitayat-Syndrom (Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien) oder dem Roifman-Melamed-Syndrom, heute als Spondyloenchondrodysplasie bezeichnet.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im RNU4ATAC-Gen auf Chromosom 2 Genort q14.2 zugrunde.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

intrauterine und nachgeburtliche Wachstumsverzögerung
Geistige Behinderung
Muskelhypotonie
retinale Dystrophie
Spondyloepiphysäre Dysplasie mit verzögerter Verknöcherung der Epiphysen und Wirbelkörperveränderungen, Brachydaktylie, Klinodaktylie des 5. Fingers
Immundefekte
Gesichtsdysmorphie mit Mikrocephalie, Hypotelorismus

Literatur

A. Hallermayr, J. Graf, U. Koehler, A. Laner, B. Schönfeld, A. Benet-Pagès, E. Holinski-Feder: Extending the critical regions for mutations in the non-coding gene in another patient with Roifman Syndrome. In: Clinical case reports. Band 6, Nummer 11, November 2018, S. 2224–2228, doi:10.1002/ccr3.1830, PMID 30455926, PMC 6230649 (freier Volltext).
Y. Dinur Schejter, A. Ovadia, R. Alexandrova, B. Thiruvahindrapuram, S. L. Pereira, D. E. Manson, A. Vincent, D. Merico, C. M. Roifman: A homozygous mutation in the stem II domain of causes typical Roifman syndrome. In: NPJ genomic medicine. Band 2, 2017, S. 23, doi:10.1038/s41525-017-0024-5, PMID 29263834, PMC 5677950 (freier Volltext).
D. Merico, M. Roifman, U. Braunschweig, R. K. Yuen, R. Alexandrova, A. Bates, B. Reid, T. Nalpathamkalam, Z. Wang, B. Thiruvahindrapuram, P. Gray, A. Kakakios, J. Peake, S. Hogarth, D. Manson, R. Buncic, S. L. Pereira, J. A. Herbrick, B. J. Blencowe, C. M. Roifman, S. W. Scherer: Compound heterozygous mutations in the noncoding RNU4ATAC cause Roifman Syndrome by disrupting minor intron splicing. In: Nature Communications. Band 6, November 2015, S. 8718, doi:10.1038/ncomms9718, PMID 26522830, PMC 4667643 (freier Volltext)

Einzelnachweise

1 2 3 Eintrag zu Roifman-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ C. M. Roifman: Immunological aspects of a novel immunodeficiency syndrome that includes antibody deficiency with normal immunoglobulins, spondyloepiphyseal dysplasia, growth and developmental delay, and retinal dystrophy. In: Canadian Journal of Allergy and Clinical Immunology. Bd. 2: S. 94–98, 1997.
↑ C. M. Roifman: Antibody deficiency, growth retardation, spondyloepiphyseal dysplasia and retinal dystrophy: a novel syndrome. In: Clinical genetics. Band 55, Nummer 2, Februar 1999, S. 103–109, PMID 10189087.
↑ Eintrag zu Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Roifman syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ P. J. de Vries, D. L. McCartney, E. McCartney, D. Woolf, D. Wozencroft: The cognitive and behavioural phenotype of Roifman syndrome. In: Journal of intellectual disability research : JIDR. Band 50, Pt 9September 2006, S. 690–696, doi:10.1111/j.1365-2788.2006.00817.x, PMID 16901296.

Weblinks

Rare Diseases

[Orpha-1] 1 2 3 Eintrag zu Roifman-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] C. M. Roifman: Immunological aspects of a novel immunodeficiency syndrome that includes antibody deficiency with normal immunoglobulins, spondyloepiphyseal dysplasia, growth and developmental delay, and retinal dystrophy. In: Canadian Journal of Allergy and Clinical Immunology. Bd. 2: S. 94–98, 1997.

[3] C. M. Roifman: Antibody deficiency, growth retardation, spondyloepiphyseal dysplasia and retinal dystrophy: a novel syndrome. In: Clinical genetics. Band 55, Nummer 2, Februar 1999, S. 103–109, PMID 10189087.

[4] Eintrag zu Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[5] Roifman syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[6] P. J. de Vries, D. L. McCartney, E. McCartney, D. Woolf, D. Wozencroft: The cognitive and behavioural phenotype of Roifman syndrome. In: Journal of intellectual disability research : JIDR. Band 50, Pt 9September 2006, S. 690–696, doi:10.1111/j.1365-2788.2006.00817.x, PMID 16901296.