Short-QT-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
I45.8 Sonstige näher bezeichnete kardiale Erregungsleitungsstörungen
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
EKG mit QT-Intervall in blau
12-Kanal EGC eines Patienten mit Short-QT-Syndrom

Das Short-QT-Syndrom (SQTS) ist eine angeborene Herzerkrankung. Sie ist charakterisiert durch ein kurzes, herzfrequenzkorrigiertes QT-Intervall (QTc nach Bazett weniger als 370 ms) im EKG, das sich mit der Herzfrequenz kaum verändert, und ein hohes Risiko für einen plötzlichen Herztod durch Kammertachykardien bzw. Kammerflimmern. Eine weitere Auffälligkeit im EKG sind hohe, spitze T-Wellen, ähnlich denen bei der Hyperkaliämie. Zur Diagnose werden weitere Daten aus der Anamnese des Patienten und ggf. auch gendiagnostische Daten hinzugenommen.

Die Erkrankung wurde im Jahr 2000 erstmals beschrieben.

Ursache

In molekulargenetischen Untersuchungen wurden Mutationen in Genen für bestimmte Kalium- und Calcium-Kanäle der Herzmuskelzellen gefunden. Das Short-QT-Syndrom wird anscheinend autosomal-dominant vererbt.

Typ OMIM Gen Anmerkungen
SQT1 609620 KCNH2
SQT2 609621 KCNQ1
SQT3 609622 KCNJ2
SQT4 114205 CACNA1C
SQT5 114204 CACNA2D1
SQT6 106195 SLC4A3

Prävalenz

Die Prävalenz ist unbekannt. Mit weniger als 200 publizierten Fällen weltweit (Stand: Juni 2017) scheint es außerordentlich selten zu sein. Ein transgenes Kaninchenmodell des Short-QT-Syndroms wurde 2019 veröffentlicht und könnte zur Analyse der Arrhythmieentstehung beitragen. An diesem Tiermodell konnte erstmals erfolgreich eine in-vivo Gentherapie des Short-QT-Syndroms mittels andenoviralem Sup-Rep (Suppression and Replacement) Gentransfer demonstriert werden.

Behandlung

Da die Ursache genetisch ist, gibt es keine ursächliche Behandlung oder Therapie.

Durch Medikamente (z. B. Chinidin oder Disopyramid) und Anpassungen im Lebensstil können die Symptome gelindert werden. Im Tiermodell konnte ein normalisierender Effekt von hochdosiertem Carnitin auf die in vitro gemessene Aktionspotentialdauer und die in vivo gemessenen QT-Dauer im EKG nachgewiesen werden.

Leistungssport und andere schwere körperliche Belastung sollten vermieden werden, ebenso Medikamente, die nachweislich das QT-Intervall verkürzen können.

Wenn trotz medikamentöser Einstellung Symptome auftreten, kann das für eine Defibrillator-Implementation sprechen.

Literatur

Siehe auch

Einzelnachweise

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  3. ↑ Charles Antzelevitch, Guido D. Pollevick, Jonathan M. Cordeiro, Oscar Casis, Michael C. Sanguinetti: Loss-of-Function Mutations in the Cardiac Calcium Channel Underlie a New Clinical Entity Characterized by ST-Segment Elevation, Short QT Intervals, and Sudden Cardiac Death. In: Circulation. Band 115, Nr. 4, 30. Januar 2007, ISSN 0009-7322, S. 442–449, doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.106.668392, PMID 17224476 (ahajournals.org [abgerufen am 5. Februar 2018]).
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  5. 1 2 3 https://www.hdz-nrw.de/kliniken-institute/zentrale-dienste/kardiogenetik/untersuchungen/herzrhythmusstoerungen/short-qt-syndrom.html
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  7. ↑ Katja E Odening, Ilona Bodi, Gerlind Franke, Raphaela Rieke, Anna Ryan de Medeiros: Transgenic short-QT syndrome 1 rabbits mimic the human disease phenotype with QT/action potential duration shortening in the atria and ventricles and increased ventricular tachycardia/ventricular fibrillation inducibility. In: European Heart Journal. Band 40, Nr. 10, 7. März 2019, ISSN 0195-668X, S. 842–853, doi:10.1093/eurheartj/ehy761 (oup.com [abgerufen am 31. Januar 2022]).
  8. ↑ Saranda Nimani, Sahej Bains, Nicolò Alerni, Balázs Ördög, András Horváth, Lluis Matas, Julien Louradour, Lucilla Giammarino, David J Tester, Olgica Beslac, Ruben Lopez, Stefan Meier, Manuel Egle, Nicolas Christoforou, Miriam Barbieri, Varjany Vashanthakumar, Stefanie Perez-Feliz, Chiara Parodi, Luisana G Garcia Casalta, C S John Kim, Wei Zhou, Dan Ye, Jacqulyn Jurgensen, Michael A Barry, Mariana Bego, Lisa Keyes, Jane Owens, Jason Pinkstaff, Jan Christoph, Manfred Zehender, Michael Brunner, Jordi Heijman, Daniela Casoni, Fabien Praz, Andreas Haeberlin, Gabriel Brooks, Michael J Ackerman, Katja E Odening: AAV9-mediated KCNH2 suppression-replacement gene therapy in a transgenic rabbit model of type 1 short QT syndrome. In: European Heart Journal. Band 47, Nr. 2, 7. Januar 2026, ISSN 0195-668X, S. 199–213, doi:10.1093/eurheartj/ehaf660, PMID 40884219, PMC 12777704 (freier Volltext) – (oup.com [abgerufen am 8. Januar 2026]).
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  10. ↑ Peter Stiefelhagen: Eine gefährliche Rarität!: Kennen Sie das Short-QT-Syndrom? In: MMW - Fortschritte der Medizin. Band 154, Nr. 14, August 2012, ISSN 1438-3276, S. 20–20, doi:10.1007/s15006-012-0978-2 (springermedizin.de [abgerufen am 26. Juli 2024]).
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