Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome

Klassifikation nach ICD-11
LD24.B0	Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
Q77.2	Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome umfassen einige angeborene vererbbare Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge.

Verbreitung

Die Häufigkeit dieser Krankheitsgruppe ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Klinische Erscheinungen

Gemeinsame Merkmale sind:

Kurze Rippen mit Thorax – Hypoplasie, Lungenhypoplasie und Ateminsuffizienz
Verkürzung und Dysplasie von Röhrenknochen, häufig Polydaktylie

Hinzu kommen Fehlbildungen des Herzens, des Urogenitalsystemes und Darmes, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, der Epiglottis, Luft- und Speiseröhre.

Klassifizierung

Die internationale Klassifizierung wie in Orphanet hinterlegt umfasst:

Basierend auf morphologisch-radiologischen Kriterien ist folgende erweiterte Unterteilung möglich:

Differentialdiagnose

Ausgeprägteste Rippen- und Extremitätenverkürzung und Beckenveränderung beim Saldino-Noonan-Syndrom
Normales Becken beim Majewski-Syndrom
Lippen- und Gaumenspalten nur beim Majewski-Syndrom
Analatresie nur beim Saldino-Noonan-Syndrom

Ferner finden sich Ähnlichkeiten mit dem Ellis-van-Creveld-Syndrom.

Therapie

Bei geeigneten Patienten ist eventuell ein operativer Eingriff mit dem VEPTR-Verfahren möglich.

Literatur

J. Spranger, P. Maroteaux: The lethal osteochondrodysplasias. In: Advances in human genetics, 1990, Band 19, S. 1–103, 331; ISSN 0065-275X. PMID 2193487. (Review).
J. W. Spranger: Bone Dysplasias. Urban & Fischer, 2002, ISBN 3-437-21430-6.

Weblinks

Radiopaedia.

Einzelnachweise

1 2 3 B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. 7. Auflage. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. Urban & Schwarzenberg, 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ Eintrag zu Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ W. Schuster, D. Färber (Hrsg.): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Band 1. Springer, 1996, ISBN 3-540-60224-0, S. 316.

[Leiber-1] 1 2 3 B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. 7. Auflage. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. Urban & Schwarzenberg, 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Eintrag zu Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[3] W. Schuster, D. Färber (Hrsg.): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Band 1. Springer, 1996, ISBN 3-540-60224-0, S. 316.