Silver-Syndrom

Klassifikation nach ICD-11
8B44.00	Autosomal-dominante hereditäre spastische Paraplegie
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
G11.4	Hereditäre spastische Paraplegie
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Silver-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form der Spastischen Paraplegie (SPG17) mit zusätzlicher Muskelatrophie in Hand und Fuß.

Synonyme sind: SPG17; Spastische Paraplegie – Amyotrophie der Hände und Füße; englisch Silver spastic paraplegia syndrome

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1966 durch den britischen Arzt J. R. Silver in zwei britischen Familien.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Der Erkrankung liegen Mutationen im BSCL2-Gen auf Chromosom 11 Genort q12.3 zugrunde.

Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei:

Klinische Kriterien sind:

variables Manifestationsalter
komplexe hereditäre spastische Paraplegie mit distaler Muskelatrophie der Arme, weniger ausgeprägt der Beine
fortschreitende spastische Paraplegie und Muskelatrophie
Hyperreflexie, erhöhter Muskeltonus
Hohlfuß
typische Kombination mit Muskelatrophie der Handmuskeln, mild bis ausgeprägt, symmetrisch oder einseitig
eventuell Kongenitale Radiuskopfluxation

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch den Mutationsnachweis gesichert werden.

P. Hedera: Hereditary Spastic Paraplegia Overview. In: M. P. Adam, G. M Mirzaa, R. a. Pagon et al. (Herausgeber), PMID 20301682, 2021
M. Lafuente-Hidalgo, J. L. Peña-Segura, R. Ranz-Angulo, A. García-Oguiza, R. Pérez-Delgado, S. Izquierdo-Álvarez, J. López-Pisón: Paraparesia espástica progresiva y siringomielia estática: síndrome de Silver/SPG17. In: Revista de neurologia. Band 61, Nummer 4, August 2015, S. 188–191, PMID 26204091 (Review).
H. Patel, P. E. Hart, T. T. Warner, R. S. Houlston, M. A. Patton, S. Jeffery, A. H. Crosby: The Silver syndrome variant of hereditary spastic paraplegia maps to chromosome 11q12-q14, with evidence for genetic heterogeneity within this subtype. In: American Journal of Human Genetics. Band 69, Nummer 1, Juli 2001, S. 209–215, doi:10.1086/321267, PMID 11389484, PMC 1226036 (freier Volltext).

1 2 3 Eintrag zu Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ J. R. Silver: Familial spastic paraplegia with amyotrophy of the hands. In: Annals of Human Genetics, Juli 1966, Band 30, Nummer 1, S. 69–75; doi:10.1111/j.1469-1809.1966.tb00007.x, PMID 5964029.
↑ Silver spastic paraplegia syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Encephalopathy, progressive, with or without lipodystrophy. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Eintrag zu Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Neuropathy, distal hereditary motor, type VC. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ D. Ito: BSCL2-Related Neurologic Disorders / Seipinopathy. In: M. P. Adam, G. M. Mirzaa, R. A. Pagon et al. (Hrsg.): GeneReviews, 6. Dezember 2005; PMID 20301484, 2018.