Syndromale Diarrhoe

Klassifikation nach ICD-10
K52.8 Sonstige näher bezeichnete nichtinfektiöse Gastroenteritis und Kolitis
L67.0 Trichorrhexis nodosa
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
Klassifikation nach ICD-11
DA90.0 Syndromale Diarrhoe
ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)
Typische Gesichtsform mit prominenter Stirn und betonten Wangen, breiter Nasenwurzel und weit auseinander stehenden Augen. Auffallende wollartige, wenig pigmentierte Haare

Die Syndromale Diarrhoe, auch als Tricho-hepato-enterisches Syndrom bezeichnet, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen hartnäckige Diarrhoe (enterisch, von altgriechisch enteron ‚Darm‘) im ersten Lebensmonat mit Gedeihstörung, Gesichtsdysmorphie, Haarauffälligkeiten (tricho-) und Veränderungen der Leber (hepato, von altgriechisch hepar ‚Leber‘). Sie wird zur Gruppe der kongenitalen Durchfall-Erkrankungen (Congenital diarrhea and enteropath - CODE) gezählt.

Synonyme sind: Phänotypische Diarrhoe; Syndromale Diarrhoe; SD; Tricho-hepato-enterisches Syndrom; THE; Trichohepatoenterisches Syndrom; englisch Fatal Infantile Diarrhea with Trichorrhexis Nodosa; Intractable Diarrhea with Phenotypic Anomalies; Phenotypic Diarrhea of Infancy; THES1

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1982 durch die schottische Hautärztin Leslie Stankler und Mitarbeiter.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird auf 1 zu 300.000 – 400.000 Lebendgeborene geschätzt, bislang wurde über mehr als 100 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

Beide Gene kodieren für Proteine, die zusammen mit dem Exosom den Ski-Komplex bilden, der am Abbau fehlerhafter mRNA beteiligt ist.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Hinzu können Immunstörungen, Café-au-lait-Flecken und leichte intellektuelle Defizite kommen.

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden. Bei einer Dünndarmbiopsie zeigt sich eine unspezifische Zottenatrophie.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind alle Ursachen für chronischen Durchfall, Unterernährung mit Kupfermangel und Eisenmangel, Intestinale Epitheliale Dysplasie (Tufting-Enteropathie) und Mikrovillus-Einschlusserkrankung.

Therapie

Zur Behandlung ist eine Parenterale Ernährung über mehrere Monate bis Jahre erforderlich, eventuell auch eine Immunoglobulinersatztherapie. Entwickelt sich eine schwere Lebererkrankung, ist als Therapie die Lebertransplantation indiziert.

Prognose

Die Aussichten sind ungünstig, die Sterblichkeit beträgt bis zu 50 %, meist infolge schwerer Lebererkrankung und aufgrund von Infektionen. Die meisten Kinder werden unterdurchschnittlich groß, bei der Hälfte finden sich leichte intellektuelle Defizite.

Literatur

Einzelnachweise

  1. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Eintrag zu Syndromale Diarrhoe. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. 1 2 3 Olivier Goulet, Christine Martinez Vinson, Bertrand Roquelaure, Nicole Brousse, Christine Bodemer, Jean Pierre Cézard: Syndromic (phenotypic) diarrhea in early infancy. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. 2008, Band 3, Nummer 1 doi:10.1186/1750-1172-3-6.
  3. 1 2 3 Altmeyers Enzyklopädie
  4. ↑ L. Stankler, D. Lloyd, R. J. Pollitt, E. S. Gray, H. Thom, G. Russell: Unexplained diarrhoea and failure to thrive in 2 siblings with unusual facies and abnormal scalp hair shafts: a new syndrome. In: Archives of disease in childhood. Band 57, Nummer 3, März 1982, S. 212–216, doi:10.1136/adc.57.3.212, PMID 7073301, PMC 1627586 (freier Volltext).
  5. ↑ Trichohepatoenteric syndrome 1 . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. ↑ Trichohepatoenteric syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. ↑ Eintrag zu Tufting-Enteropathie, kongenitale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  8. ↑ Eintrag zu Mikrovillöse Einschluss-Krankheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!