Troyer-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
G11.4	Hereditäre spastische Paraplegie
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Troyer-Syndrom ist eine sehr seltene, unter der Kurzbezeichnung SPG20 zu den hereditären spastischen Paraplegien gehörige angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer bereits in früher Kindheit einsetzenden spastischen Paraparese der Beine und einer schlaffen Parese der kleinen Handmuskulatur.

Synonyme sind: Spastic Paraparesis, Childhood-Onset, With Distal Muscle Wasting; Spastic Paraplegia, Autosomal Recessive, Troyer Type.

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Namen der ersten Familie, bei der die Erkrankung im Jahre 1967 durch die US-amerikanischen Humangenetiker Harold E. Cross und Victor Almon McKusick bei den Amischen beobachtet wurde.

Verbreitung

Bislang wurden lediglich 20 Patienten beschrieben, die Erkrankung scheint nur bei den Amischen vorzukommen, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im SPG20-Gen im Chromosom 13 Genort q13.3 zugrunde, welches für das Spartin-Protein kodiert. Dadurch kommt es zu einer Degeneration mit Absterben von Muskelzellen und Motorneuronen und einem fortschreitenden Verlust der Muskel- und Nervenfunktionen.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Manifestation in den ersten Lebensjahren
verzögerte Motorische Entwicklung
spastische Beinparese mit gesteigerten Muskeleigenreflexen und Babinski-Zeichen
Sprachentwicklungsverzögerung, undeutliche Sprache
leichter Minderwuchs
Parese oder Atrophie an Thenar, Hypothenar Mm intereossei im Kindesalter
Überstreckbare Finger
häufig Hohl- und Klumpfuß
leichte Kleinhirnsymptomatik
häufig auffälliges Speicheln
Mangel an emotionaler Stabilität

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen der hereditären spastischen Paraplegien sowie das Charlevoix-Saguenay-Syndrom.

Therapie

Die Behandlung richtet sich gegen die Spastizität der Muskulatur und soll Komplikationen vermeiden.

Literatur

L. Bryson, L. Anderson, J. Pagan, R. Hamzollari, M. J. Hamilton: The perinatal phenotype of Troyer syndrome: Case report and literature review. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 188, Nummer 12, Dezember 2022, S. 3558–3562, doi:10.1002/ajmg.a.62970, PMID 36135318 (Review).
E. Gürçay, H. B. Ayçiçek,.. Karaahmet, N. Korkmaz, E. Ya#: An unusual case with genetic transition in a rehabilitation clinic: Troyer syndrome. In: Turkish journal of physical medicine and rehabilitation. Band 67, Nummer 2, Juni 2021, S. 264–265, doi:10.5606/tftrd.2021.7219, PMID 34396080, PMC 8343149 (freier Volltext).
S. Butler, K. L. Helbig, W. Alcaraz, L. H. Seaver, D. T. Hsieh, L. Rohena: Three cases of Troyer syndrome in two families of Filipino descent. In: American journal of medical genetics. Part A. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] April 2016, doi:10.1002/ajmg.a.37658, PMID 27112432.
H. Tawamie, E. Wohlleber, S. Uebe, C. Schmäl, M. M. Nöthen, R. Abou Jamra: Recurrent null mutation in SPG20 leads to Troyer syndrome. In: Molecular and cellular probes. Bd. 29, Nr. 5, Oktober 2015, S. 315–318, doi:10.1016/j.mcp.2015.05.006, PMID 26003402.

Einzelnachweise

1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
1 2 Eintrag zu Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ SPG20. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Medline Plus
1 2 Gene Reviews

[Leiber-1] 1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] 1 2 Eintrag zu Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[3] SPG20. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[ghr-4] Medline Plus

[Gene-5] 1 2 Gene Reviews