VEXAS-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
M35.8	Sonstige näher bezeichnete Krankheiten mit Systembeteiligung des Bindegewebes
	{{{02-BEZEICHNUNG}}}
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
	{{{21-BEZEICHNUNG}}}
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das VEXAS-Syndrom, Akronym für Vakuolen, Ubiquitin-aktivierendes E1-Enzym, X-chromosomal bedingt, Autoinflammatorisch und Somatisch, ist eine seltene angeborene, erst im Erwachsenenalter sich zeigende autoinflammatorische Erkrankung,.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2020 durch die US-amerikanischen Ärzte David B. Beck, Marcela A. Ferrada, Keith A. Sikora und Mitarbeiter.

Verbreitung

Die Häufigkeit und ein Vererbungsmechanismus sind nicht bekannt.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im UBA1-Gen auf dem X-Chromosom Genort p11.3 zugrunde, welches für ein Ubiquitin-aktivierendes Enzym kodiert.

Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der X-chromosomalen infantilen Spinalen Muskelatrophie.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Manifestation im Erwachsenenalter beim männlichen Geschlecht
autoinflammatorische Erkrankung mit wiederkehrenden Fieberepisoden anscheinend ohne Beziehung untereinander

Es besteht eine Überschneidung mit Myelodysplastischem Syndrom und Autoimmunerkrankung.

Therapie

Im Hinblick auf die Therapie des VEXAS-Syndroms wurde im Jahr 2023 eine systematische Übersichtsarbeit publiziert. Die Autoren haben sehr heterogene Ergebnisse bezüglich der Ansprechraten verschiedener Therapien festgestellt, sodass die Therapie des VEXAS-Syndroms weiterhin herausfordernd ist.

Literatur

S. Onuora: Somatic mutations cause VEXAS syndrome. In: Nature reviews. Rheumatology. Band 17, Nummer 1, 01 2021, S. 1, doi:10.1038/s41584-020-00559-x, PMID 33262468.
A. Himmelmann, R. Brücker: The VEXAS Syndrome: Uncontrolled Inflammation and Macrocytic Anaemia in a 77-Year-Old Male Patient. In: European journal of case reports in internal medicine. Band 8, Nummer 4, 2021, S. 002484, doi:10.12890/2021_002484, PMID 33987129, PMC 8112083 (freier Volltext).
Adam Al-Hakim & Sinisa Savic An update on VEXAS syndrome https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/1744666X.2023.2157262

Einzelnachweise

1 2 Eintrag zu VEXAS-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Stephanie Mathews: NIH Researchers Discover a New Inflammatory Disease Called VEXAS. In: Spotlight on Research, November 2020, NIH
↑ What Is VEXAS Syndrome? Abgerufen am 4. Februar 2023 (englisch).
↑ David B. Beck, MD, PhD1,2,3; Dale L. Bodian, PhD4; Vandan Shah, MD5; et al: Estimated Prevalence and Clinical Manifestations of UBA1 Variants Associated With VEXAS Syndrome in a Clinical Population. JAMA Network, 31. Januar 2023, abgerufen am 4. Februar 2023 (englisch).
↑ D. B. Beck, M. A. Ferrada, K. A. Sikora et al.: Somatic Mutations in and Severe Adult-Onset Autoinflammatory Disease. In: The New England Journal of Medicine. Band 383, Nummer 27, 12 2020, S. 2628–2638, doi:10.1056/NEJMoa2026834, PMID 33108101, PMC 7847551 (freier Volltext).
↑ VEXAS syndrome, somatic. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Eintrag zu Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ H. Huang, W. Zhang, W. Cai, J. Liu, H. Wang, T. Qin, Z. Xu, B. Li, S. Qu, L. Pan, G. Huang, R. P. Gale, Z. Xiao: VEXAS syndrome in myelodysplastic syndrome with autoimmune disorder. In: Experimental hematology & oncology. Band 10, Nummer 1, März 2021, S. 23, doi:10.1186/s40164-021-00217-2, PMID 33741056, PMC 7976711 (freier Volltext).
↑ Boyadzhieva Z, Ruffer N, Kötter I, Krusche M (2023) How to treat VEXASsyndrome: a systematic review on effectiveness and safety of current treatment strategies. Rheumatology. https://doi.org/10.1093/rheumatology/kead240

Weblinks

Aerzteblatt

[Orpha-1] 1 2 Eintrag zu VEXAS-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] Stephanie Mathews: NIH Researchers Discover a New Inflammatory Disease Called VEXAS. In: Spotlight on Research, November 2020, NIH

[3] What Is VEXAS Syndrome? Abgerufen am 4. Februar 2023 (englisch).

[4] David B. Beck, MD, PhD1,2,3; Dale L. Bodian, PhD4; Vandan Shah, MD5; et al: Estimated Prevalence and Clinical Manifestations of UBA1 Variants Associated With VEXAS Syndrome in a Clinical Population. JAMA Network, 31. Januar 2023, abgerufen am 4. Februar 2023 (englisch).

[5] D. B. Beck, M. A. Ferrada, K. A. Sikora et al.: Somatic Mutations in and Severe Adult-Onset Autoinflammatory Disease. In: The New England Journal of Medicine. Band 383, Nummer 27, 12 2020, S. 2628–2638, doi:10.1056/NEJMoa2026834, PMID 33108101, PMC 7847551 (freier Volltext).

[6] VEXAS syndrome, somatic. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[7] Eintrag zu Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[8] H. Huang, W. Zhang, W. Cai, J. Liu, H. Wang, T. Qin, Z. Xu, B. Li, S. Qu, L. Pan, G. Huang, R. P. Gale, Z. Xiao: VEXAS syndrome in myelodysplastic syndrome with autoimmune disorder. In: Experimental hematology & oncology. Band 10, Nummer 1, März 2021, S. 23, doi:10.1186/s40164-021-00217-2, PMID 33741056, PMC 7976711 (freier Volltext).

[9] Boyadzhieva Z, Ruffer N, Kötter I, Krusche M (2023) How to treat VEXASsyndrome: a systematic review on effectiveness and safety of current treatment strategies. Rheumatology. https://doi.org/10.1093/rheumatology/kead240